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  • 苯丙酮尿症

    ...同,对PAH结构影响也不一样。Camez等用不同表达系统揭示PAH突变:Leu348Val、Ser349Leu、Val388Met引起PAH蛋白有折叠缺陷。将突变PAH蛋白在大肠埃希杆菌中表达显示比野生型PAH蛋白有对热不稳定,降解时间过程也不相同。Bjorgo...

    词条疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病
  • 苯酮尿症

    ...同,对PAH结构影响也不一样。Camez等用不同表达系统揭示PAH突变:Leu348Val、Ser349Leu、Val388Met引起PAH蛋白有折叠缺陷。将突变PAH蛋白在大肠埃希杆菌中表达显示比野生型PAH蛋白有对热不稳定,降解时间过程也不相同。Bjorgo...

    词条疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • 苯丙氨酸羟化酶缺乏症

    ...同,对PAH结构影响也不一样。Camez等用不同表达系统揭示PAH突变:Leu348Val、Ser349Leu、Val388Met引起PAH蛋白有折叠缺陷。将突变PAH蛋白在大肠埃希杆菌中表达显示比野生型PAH蛋白有对热不稳定,降解时间过程也不相同。Bjorgo...

    词条疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • 虹膜角膜内皮综合症

    ...报道全房角均开放病例。虹膜角膜角组织病理学研究揭示有由一单层内皮细胞及类似后弹力层基底膜,覆盖在开放房角区及已形成周边前粘连房角区。(3)虹膜病变:3种类型ICE综合征不同表现,基于虹膜异常状...

    词条疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光
  • ICE综合征

    ...报道全房角均开放病例。虹膜角膜角组织病理学研究揭示有由一单层内皮细胞及类似后弹力层基底膜,覆盖在开放房角区及已形成周边前粘连房角区。(3)虹膜病变:3种类型ICE综合征不同表现,基于虹膜异常状...

    词条疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光
  • 虹膜角膜内皮综合征

    ...报道全房角均开放病例。虹膜角膜角组织病理学研究揭示有由一单层内皮细胞及类似后弹力层基底膜,覆盖在开放房角区及已形成周边前粘连房角区。(3)虹膜病变:3种类型ICE综合征不同表现,基于虹膜异常状...

    词条疾病
  • 前庭

    ...霍尔皮克(Hallpike)和凯尔恩斯(Cairns)从病理组织学上揭示美尼尔病是膜迷路积水和扩张,以蜗管及球囊为甚。以后又为多人所证实,且又发现内淋巴囊病理改变。美尼尔病是具有膜迷路积水特征内耳疾病,并以膜迷路积水...

    词条解剖学
  • PTSD

    ...对其神经生物学和神经病理生理学探讨,也许可以最终揭示其机制。创伤后应激障碍临床表现:PTSD表现为在重大创伤性事件后出现一系列特征性症状。创伤后应激障碍核心症状即创伤性再体验症状、回避和麻木症状、警...

    词条疾病;精神科;心因性精神障碍
  • AIP

    ...分纤维化区域是由无细胞成分胶原组织构成——它揭示出纤维化“陈旧性”;但也有些区域会出现活化成纤维细胞聚集,它体现出纤维化尚处于活动期;此种“新旧”纤维化同时出现于标本中表现是诊断UIP关键...

    词条疾病;呼吸科;特发性间质性肺炎和其他弥漫性肺疾病
  • 延迟性心因性反应

    ...对其神经生物学和神经病理生理学探讨,也许可以最终揭示其机制。创伤后应激障碍临床表现:PTSD表现为在重大创伤性事件后出现一系列特征性症状。创伤后应激障碍核心症状即创伤性再体验症状、回避和麻木症状、警...

    词条疾病;精神科;心因性精神障碍

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