拼音：X-liánsuǒlínbāzǔzhīzēngshēngxìngjíbìng疾病别名X-连锁隐性进行性联合变异免疫缺陷病,Duncun病,X-linkedrecessiveprogressivecombinedvariableimmunedeficiency疾病代码ICD:D81.8疾病分类儿科疾病描述X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linkedlymphprolifera...
词条疾病；儿科...传方式，即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及性连锁隐性遗传。临床上以常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传较为多见，性连锁隐性型少见，但损害最为严重。临床上也有不少病例没有遗传证据。 视网膜色素变性...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；眼病防治350问...一家系资料，提取血液白细胞DNA，运用微卫星位点多态性连锁分析，对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序，寻找突变。结果该家系致病基因定位在2q33.3-34区域内，对其候选基因γ晶体蛋白基因簇各基因进行测序，发现Yd晶...
参考资料行业资讯；临床快报；眼科...板)等。症状体征1.主要表现为尿的改变及肾功能减退。X连锁显性遗传者一般男性受累重。首发症状为血尿，可早在出生时即可检出。血尿程度不一，半数患儿有肉眼血尿。年幼者尿蛋白阴性或微量，随病情进展蛋白尿加重，30%...
词条疾病；儿科...身抗体分析、淋巴细胞刺激、酶分析）和遗传研究[包括连锁分析、定向桑格测序(targetedSangersequencing)以及针对子一代全基因组测序]。研究显示，所有受试者均患有寒冷性荨麻疹，其它的临床表现多种多样。包括：特应性肉芽肿...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...男性和女性的发病率及病情轻重与突变基因类型有关。X连锁遗传者男女均可发病，但男性发病率高于女性，且病情较女性重。Alport综合征病理机制的分子基础是编码Ⅳ型胶原蛋白的基因发生突变，使其α-3链、α-4链或α-5链结构...
词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；遗传性疾病...学研究的支柱学科,也是遗传育种和关于遗传关联作图和连锁分析的基础理论学科。分子群体遗传学是在经典群体遗传的基础上发展起来的,它利用大分子主要是DNA序列的变异式样来研究群体的遗传结构及引起群体遗传变化的因素...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等；②多基因遗传；③线粒体病，由线粒体DNA突变所致；④染色体病，如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通常具有家族性及终身性的特点...
词条疾病；神经内科...男性和女性的发病率及病情轻重与突变基因类型有关。X连锁遗传者男女均可发病，但男性发病率高于女性，且病情较女性重。Alport综合征病理机制的分子基础是编码Ⅳ型胶原蛋白的基因发生突变，使其α-3链、α-4链或α-5链结构...
词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；遗传性疾病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南...因在染色体上的定位,选择了D16S539分子标记,对该家系进行连锁分析,通过基因测序鉴定致病基因。结果该69名家系成员中有16例患有先天性核性白内障,致病基因定位于16q21-q22,并在候选基因HSF4外显子3检测到一新的突变杂合子134456G...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2006年第3卷第4期