...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（e...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（e...
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词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病【关键词】常染色体显性遗传；家系；遗传性进行性听觉丧失 ［摘要］目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷，为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2006年第3卷第6期...以来系列报道分析，将此型具有发病年龄早、以常染色体显性遗传为共同特点的非胰岛素依赖型糖尿病命名为MODY。1985年WHO的分类属非胰岛素依赖型糖尿病的一种亚型。近来随着分子遗传学的进展以及对糖尿病病因和发病机制的...
词条疾病；内分泌科...和PCR技术。 3.1分子遗传学诊断 3.1.1遗传性疾病性连锁遗传病种类繁多，若可以作出产前性别诊断，给家系提供优生指导，减少此类患儿的出生，为性连锁遗传病的产前诊断提供可能。现在用于产前诊断胎儿性别的基因是Y...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第2期