...失和性腺功能减退患者,这种遗传方式显然符合常染色体隐性遗传。此外,还有一些家系父亲正常,母亲是携带者,生育的子女中,只有男性出现性腺功能减退和(或)嗅觉缺失。而女儿结婚后,生育的女性子代表现正常,而男性...
词条疾病;内分泌科...肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration)是一种常染色体隐性遗传性疾病,由血浆中铜蓝蛋白(一种铜结合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道,故又称Wilson病。肝豆状核变性由于体内丙酮代谢障碍,导致肝、脑等组织病...
词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍...肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration)是一种常染色体隐性遗传性疾病,由血浆中铜蓝蛋白(一种铜结合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道,故又称Wilson病。肝豆状核变性由于体内丙酮代谢障碍,导致肝、脑等组织病...
词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍...911年首先由Wilson报道,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色...
词条疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病...肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration)是一种常染色体隐性遗传性疾病,由血浆中铜蓝蛋白(一种铜结合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道,故又称Wilson病。肝豆状核变性由于体内丙酮代谢障碍,导致肝、脑等组织病...
词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍...肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration)是一种常染色体隐性遗传性疾病,由血浆中铜蓝蛋白(一种铜结合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道,故又称Wilson病。肝豆状核变性由于体内丙酮代谢障碍,导致肝、脑等组织病...
词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍...肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration)是一种常染色体隐性遗传性疾病,由血浆中铜蓝蛋白(一种铜结合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道,故又称Wilson病。肝豆状核变性由于体内丙酮代谢障碍,导致肝、脑等组织病...
词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍...911年首先由Wilson报道,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色...
词条疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科...911年首先由Wilson报道,此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色...
词条疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病...肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration)是一种常染色体隐性遗传性疾病,由血浆中铜蓝蛋白(一种铜结合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道,故又称Wilson病。肝豆状核变性由于体内丙酮代谢障碍,导致肝、脑等组织病...
词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍