...有关：1.遗传因素多为散发，亦有家族性发病报告，呈常染色体隐性或显性遗传。2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用，导致钙沉积。3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。4.免疫因素。发病机制：...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...有关：1.遗传因素多为散发，亦有家族性发病报告，呈常染色体隐性或显性遗传。2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用，导致钙沉积。3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。4.免疫因素。发病机制：...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...有关：1.遗传因素多为散发，亦有家族性发病报告，呈常染色体隐性或显性遗传。2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用，导致钙沉积。3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。4.免疫因素。发病机制：...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...。本病主要表现躯体、四肢或面部散在分布脂肪萎缩，常染色体隐性遗传。起病于婴儿期，常并发外阴部肥大、多汗、头部多毛症、黑色棘皮症。后期发展为糖尿病，可出现肝、肾功能不全或心肌肥大，以及合并肢端肥大症等。...
词条神经内科；自主神经系统疾病；疾病...有关：1.遗传因素多为散发，亦有家族性发病报告，呈常染色体隐性或显性遗传。2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用，导致钙沉积。3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。4.免疫因素。发病机制：...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...r对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素（Huntingtin）。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...r对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素（Huntingtin）。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包...
词条疾病...r对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素（Huntingtin）。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...r对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素（Huntingtin）。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传，起病于出生后3～12月，也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告，提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高，常继发甲旁...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病