常染色体显性隐性遗传

表皮溶解性大疱

...变异性。同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂，转移性癌也常见。目前，对本病的研究取得显著进展，其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤层次结构完整...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病

大疱性表皮松解

...变异性。同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂，转移性癌也常见。目前，对本病的研究取得显著进展，其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤层次结构完整...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病

肌张力障碍

...常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌张力...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

肌紧张不足综合征

...常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌张力...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

肌张力障碍综合症

...常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌张力...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

肌张力障碍综合征

...常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌张力...

词条疾病

神经系统遗传病

...遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等；②多基因遗传；③线粒体病，由线粒体DNA突变所致；④染色体病，如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通常具有家族性及...

词条疾病；神经内科

先天性肌强直

...为常染色体显性遗传，外显率高，少数患者可为常染色体隐性遗传，男女均可患病。成年起病患者可由母系或父系遗传而来，说明先天型患儿除遗传强直性肌营养不良的致病基因，亦接受了母系的某些遗传因素。另一种晚发的常...

词条疾病；神经内科

遗传性球形红细胞增多症

...种遗传的溶血性贫血，该病有两种遗传方式，显性遗传和隐性遗传。可出现溶血危象、胆石症、痛风、顽固的踝部溃疡或下肢红斑性溃疡等并发症。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或...

词条疾病；血液科

家族性角膜营养不良

...斑状营养不良（macualrclystrophy）是GroenouwⅡ型，常染色体隐性遗传，双眼发病。表现在全厚基质层内，出现各种各样的混浊斑点。混浊区角膜轻度隆起，斑点间基质呈现轻微的弥漫性混浊，病变可扩展到角膜周边，混浊点可逐年...

词条疾病