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  • 原发性视网膜色素变性

    ...多;显次之;连锁隐遗传最小。目前认为染色遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色短臂与第三号染色体长臂。连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。关于发病机制,近20~30年中,有了...

    参考资料求医问药;疾病手册;眼科
  • 原发性视网膜色素变性

    ...多;显次之;连锁隐遗传最小。目前认为染色遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色短臂与第三号染色体长臂。连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。关于发病机制,近20~30年中,有了...

    词条疾病
  • 第二节 神经病综合征(四)

    ...病(hereditarysensoryradicularneuropathy) 本病多数呈染色遗传。通在20~30岁、偶尔在儿童起病,最突出的症状为足底受压部位反复发生溃疡,最早出现的症状为足底第一跖骨头部位皮肤黑痂,卧床休息后可愈合,但下...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学
  • 第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式

    ...,可按遗传方式分为下列4种主要类型。  1.染色遗传一种遗传状或遗传病有关的基因位于染色上,其质是显的,这种遗传方式称为染色遗传(autosomaldominantinheritance,AD)。由这种致病基因导致的疾...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 耳硬化

    ...鉴于许多患者有家族病史而推测与遗传、特别是染色遗传有关,有从本病的组织病理特点出发认为是成骨不全症的耳部的表现,但不少学者都认为本病系窗前裂周围不稳定的胚胎软骨残体晚期骨化再生的结果。病理生...

    词条疾病;耳鼻喉科
  • 脊髓性肌肉萎缩

    ...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈染色遗传,表现为近端肌无力,进展速度稍快,约5年后丧失跑步能力。尚有染色遗传类型,则一般表现更加良病程。另一种类型为X-连锁隐遗传,又称脊髓脑...

    词条疾病;神经内科
  • Kennedy病

    ...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈染色遗传,表现为近端肌无力,进展速度稍快,约5年后丧失跑步能力。尚有染色遗传类型,则一般表现更加良病程。另一种类型为X-连锁隐遗传,又称脊髓脑...

    词条疾病;神经内科;神经系统变性性疾病
  • 脊髓性肌萎缩症

    ...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈染色遗传,表现为近端肌无力,进展速度稍快,约5年后丧失跑步能力。尚有染色遗传类型,则一般表现更加良病程。另一种类型为X-连锁隐遗传,又称脊髓脑...

    词条疾病;神经内科;神经系统变性性疾病
  • Kugelberg-Welander病

    ...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈染色遗传,表现为近端肌无力,进展速度稍快,约5年后丧失跑步能力。尚有染色遗传类型,则一般表现更加良病程。另一种类型为X-连锁隐遗传,又称脊髓脑...

    词条疾病;神经内科;神经系统变性性疾病
  • Werdnig-Hoffmann病

    ...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈染色遗传,表现为近端肌无力,进展速度稍快,约5年后丧失跑步能力。尚有染色遗传类型,则一般表现更加良病程。另一种类型为X-连锁隐遗传,又称脊髓脑...

    词条疾病;神经内科;神经系统变性性疾病

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