...多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。关于发病机制,近20~30年中,有了...
参考资料求医问药;疾病手册;眼科...多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。关于发病机制,近20~30年中,有了...
词条疾病...病(hereditarysensoryradicularneuropathy) 本病多数呈常染色体显性遗传。通常在20~30岁、偶尔在儿童起病,最突出的症状为足底受压部位反复发生溃疡,最早出现的症状常为足底第一跖骨头部位皮肤黑痂,卧床休息后可愈合,但下...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学...,可按遗传方式分为下列4种主要类型。 1.常染色体显性遗传一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为常染色体显性遗传(autosomaldominantinheritance,AD)。由这种致病基因导致的疾...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础...鉴于许多患者有家族病史而推测与遗传、特别是常染色体显性遗传有关,有从本病的组织病理特点出发认为是成骨不全症的耳部的表现,但不少学者都认为本病系窗前裂周围不稳定的胚胎性软骨残体晚期骨化再生的结果。病理生...
词条疾病;耳鼻喉科...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传,表现为近端肌无力,进展速度稍快,约5年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型,则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-连锁隐性遗传,又称脊髓脑...
词条疾病;神经内科...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传,表现为近端肌无力,进展速度稍快,约5年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型,则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-连锁隐性遗传,又称脊髓脑...
词条疾病;神经内科;神经系统变性性疾病...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传,表现为近端肌无力,进展速度稍快,约5年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型,则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-连锁隐性遗传,又称脊髓脑...
词条疾病;神经内科;神经系统变性性疾病...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传,表现为近端肌无力,进展速度稍快,约5年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型,则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-连锁隐性遗传,又称脊髓脑...
词条疾病;神经内科;神经系统变性性疾病...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传,表现为近端肌无力,进展速度稍快,约5年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型,则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-连锁隐性遗传,又称脊髓脑...
词条疾病;神经内科;神经系统变性性疾病