...。亨廷顿氏病于1872年由Huntington首次描述，是一种单基因常染色体显性遗传病。患者的后代约一半罹病，男女发病率相等。病理表现为神经细胞脱失、脑萎缩。精神症状起初以情绪障碍为突出，以后缓慢出现痴呆逐渐加重，发生...
词条心理学与精神病学；疾病...长寿最有关系。疾病描述：致死性家族性失眠症是罕见的常染色体显性遗传病，至1998年为止仅发现9个家系23例FFI病人。本病由Lugaresi（1986）首先报告。症状体征：发病年龄18－61岁，病程7－36个月。睡眠障碍是本病突出的早期症...
词条疾病；神经内科...：家族性黏液血管纤维瘤（familialmyxo-vascularfibromas）可为常染色体显性遗传病。临床上呈多发性疣状丘疹，位于手掌和指部，必要时可冷冻或激光治疗。疾病名称：家族性黏液血管纤维瘤英文名称：familialmyxo-vascularfibromas分类：1....
词条疾病；皮肤科；皮肤肿瘤；结缔组织肿瘤；肿瘤科...病分类眼科疾病概述又称角膜滴状变性。有家族倾向，为常染色体显性遗传病。常见于50岁以上妇女，多侵犯双眼。病程进展缓慢，可长达10～20年。主要由于内皮功能自发性代偿失调，或角膜外伤、不适当的角膜放射状切开，白...
词条疾病；眼科...分类神经内科疾病概述神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征，根据临床表现和基因定位，分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(N...
词条疾病；神经内科...Gerstmann-Straussler-Scheinker（GSS）综合征多见于30～60岁，为常染色体显性遗传病。临床以小脑症状为主，也可见锥体系和锥体外系体征。晚期痴呆。病程平均为5年。脑病理淀粉样斑块比海绵样变性严重。病因是朊蛋白基因突变。疾...
词条疾病；神经内科...每个受累的个体将有200个左右在临床上无症状的携带者。常染色体显性遗传病，如并指症，在一个群体多为杂合子（Aa）发病。杂合子（H）的频率为2pq，由于q值大，近于1，故H＝2p,p=1/2H。因此，只要知道杂合子发病率，就易求得...
词条...并发症少些，往往是正常寿命。预防：本病是一种少见的常染色体显性遗传病，目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中，要警惕该病的存在，当发现有可疑征象时要进一步检查，以期早期发现和早期治疗，本病预...
词条疾病；心血管内科...角化和遗传性皮肤病角化性皮肤病ICD号：L11.0流行病学：常染色体显性遗传病的系谱特征有；①患者的双亲往往有一个患病，而且大多是杂合子。②患者的同胞中约有1/2个体患病。③连续几代都有发病。④双亲无病时，子女一般...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病...角化和遗传性皮肤病角化性皮肤病ICD号：L11.0流行病学：常染色体显性遗传病的系谱特征有；①患者的双亲往往有一个患病，而且大多是杂合子。②患者的同胞中约有1/2个体患病。③连续几代都有发病。④双亲无病时，子女一般...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病