...尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中...
词条疾病；口腔科；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征...增生症和Touraine-Solente-Gole综合征。原发性可能为常染色体显性遗传，男性多见，常在青春期后不久发病。继发性又称过度增生性骨关节病，常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病，中年以后发病，以女性多见，皮肤改变不显著。根...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...ogěngsǐxìngchīdāi疾病别名遗传性多梗死性痴呆,常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病,慢性家族性血管性脑病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代码ICD:F01.8疾病分类神经内...
词条疾病；神经内科...尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中...
词条疾病；口腔科；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征...酸盐血症性佝偻病的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性病人，病因不详，可能为此类患者全身各部位...
词条疾病；肾脏内科...种掌部腱膜遗传性纤维瘤样过度增生性疾病。属常染色体显性遗传。诊断要点：1.初为掌部腱膜处结节，质硬。2.随纤维化加重，逐渐引起手指伸直活动受限，严重时手指呈屈曲状，跖部病变与之类似。3.可伴发指节垫。4.组织病...
词条疾病；皮肤性病科...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（e...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（e...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（e...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（e...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病