常染色体显性遗传性疾病

常染色体显性小脑性共济失调

...程进行较慢者在中老年死亡。疾病病因：本病是常染色体显性遗传。病理生理：MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的...

词条疾病；儿科

血管性假血友病

...，出血时间延长。血管性假血友病的遗传方式为常染色体显性遗传，个别亚型呈隐性遗传。男女均可发病，双亲均能传递，有的病人双亲可无出血症状。本病多在儿童期发生出血倾向，少数病人至成年以后才出现临床症状。本病...

词条疾病

残毁性掌跖角皮症

...1929年由Vohwinkel首先描述并命名，为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。Gibbs等强调本病的家族性发病，女性发病率比男性高，欧洲白人女性尤为多见。病因不明。在婴幼儿期发病，掌跖部呈弥漫性角化过度，表面呈蜂窝状小凹...

词条疾病；皮肤性病科

遗传性疾病的遗传方式

...个致病基因引起的疾病。这类疾病由于致病基因位于某常染色体或在性染色体上，故表现的传病有的与性别有关，有的则无关。可分四种形式存在:（1）常染色体显性遗传病如视网膜母细胞瘤，遗传性结构多发性息肉、遗传性进...

健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理

灰色血小板综合征

...减少或缺如，而致密体数量正常。α-贮存池病为常染色体显性遗传。主要表现为出血，但一般症状较轻。DDAVP对部分患者可缩短出血时间，增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。疾病名称：α-贮存池病英文名称：α-storage...

词条疾病；血液科；出血和血栓性疾病；血小板贮存池病

网状肢端色素沉着

...病科疾病概述：1943年北村等首先描述本病，为常染色体显性遗传性疾病。往往始发于儿童期，于手足背、掌跖出现微凹的雀斑样色素沉着，1～4mm直径，常互相连接形成不规则的网状外观，随后可波及到身体其它部位。症状体征...

词条疾病；皮肤性病科

α-贮存库病

...减少或缺如，而致密体数量正常。α-贮存池病为常染色体显性遗传。主要表现为出血，但一般症状较轻。DDAVP对部分患者可缩短出血时间，增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。疾病名称：α-贮存池病英文名称：α-storage...

词条疾病；血液科；出血和血栓性疾病；血小板贮存池病

皮肤肥厚骨膜骨质增生症

...增生症和Touraine-Solente-Gole综合征。原发性可能为常染色体显性遗传，男性多见，常在青春期后不久发病。继发性又称过度增生性骨关节病，常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病，中年以后发病，以女性多见，皮肤改变不显著。根...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病

α-储存池病

...减少或缺如，而致密体数量正常。α-贮存池病为常染色体显性遗传。主要表现为出血，但一般症状较轻。DDAVP对部分患者可缩短出血时间，增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。疾病名称：α-贮存池病英文名称：α-storage...

词条疾病；血液科；出血和血栓性疾病；血小板贮存池病

厚皮性骨膜病

...增生症和Touraine-Solente-Gole综合征。原发性可能为常染色体显性遗传，男性多见，常在青春期后不久发病。继发性又称过度增生性骨关节病，常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病，中年以后发病，以女性多见，皮肤改变不显著。根...

词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病