...受压，出现视神经炎或视盘水肿，上方视野缺如，继发性视神经萎缩、甚至失明等，也可伴有其他眼疾，如白内障、青光眼、晶状体异位、虹膜缺如等；双侧外耳道闭锁，听力减退或消失；④其他：有的可出现脊柱隐裂、并指（...
词条口腔疾病；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征；疾病...动性眼震（OKN）异常及冷温实验视抑制（VS）失败。可有视神经萎缩。自主神经功能障碍：如直立性低血压、弛缓性膀胱（尿失禁或潴留）、性功能障碍及出汗障碍等。锥体束征：有的作者报道在检查橄榄体脑桥小脑萎缩患者时...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...动性眼震（OKN）异常及冷温实验视抑制（VS）失败。可有视神经萎缩。自主神经功能障碍：如直立性低血压、弛缓性膀胱（尿失禁或潴留）、性功能障碍及出汗障碍等。锥体束征：有的作者报道在检查橄榄体脑桥小脑萎缩患者时...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...退为主要表现，而后出现肌强直、共济失调、视力丧失和视神经萎缩，大部分患者在发病后3年半左右卧床不起，在10～15岁死亡。除此之外这个亚型存在最多的变异型。Wisniewski变异型发病年龄在2岁半～3岁半，首发症状是由于小...
词条疾病；神经内科...丧失，另可表现为色觉下降、瞳孔功能异常、眼球突出和视神经萎缩。15%的6岁以下NF1儿童可出现OPG，年龄更大的儿童和成人中极少出现。6.特征性骨病变：：NF1中的骨异常主要包括骨发育不良和假关节。长骨发育不良在婴儿或年...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；神经纤维瘤病...积脓、虹膜睫状体炎、脉络膜炎、视网膜炎、视神经炎、视神经萎缩、结膜炎等，眼部损害常可导致视力减退甚至失明。3.外生殖器溃疡占92.3%，女性以阴唇溃疡多见，多在小阴唇和大阴唇的内侧，其次在前庭黏膜及阴道口周围...
词条疾病；妇产科...，牙质差，易脱落。眼距宽，眼球小，少数有黄斑变性或视神经萎缩。常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。可存在多种内分泌激素不反应综合征，除假性甲旁减外还可发生甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、性腺功能减退和...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科...，牙质差，易脱落。眼距宽，眼球小，少数有黄斑变性或视神经萎缩。常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。可存在多种内分泌激素不反应综合征，除假性甲旁减外还可发生甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、性腺功能减退和...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科...，牙质差，易脱落。眼距宽，眼球小，少数有黄斑变性或视神经萎缩。常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。可存在多种内分泌激素不反应综合征，除假性甲旁减外还可发生甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、性腺功能减退和...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科...，牙质差，易脱落。眼距宽，眼球小，少数有黄斑变性或视神经萎缩。常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。可存在多种内分泌激素不反应综合征，除假性甲旁减外还可发生甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、性腺功能减退和...
词条肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；疾病