常染色体显性肾小管间质疾病

肾性糖尿

...病变较轻，且只见于同型合子。良性家族性肾性糖尿为常染色体显性遗传性疾病，可分为两个类型：A型为肾糖阈和MTG均下降，可有范科尼(Fanconi)综合征；B型仅有肾糖阈下降。糖尿的程度因人而异，最严重者肾小管几乎不吸收葡...

词条疾病；肾脏内科

高钙血症性肾病

...型包括甲旁亢，甲状腺髓癌，嗜铬细胞瘤。此两型均为常染色体显性遗传。恶性肿瘤引起的高血钙：是高血钙的第二大原因。癌性肿瘤患者的高血钙可能与大多数应激症状有关，如恶心、呕吐、精神错乱，建议用强化手段降低血...

词条疾病；肾内科；肾小管-间质疾病；慢性肾小管-间质性肾病

特发性尿钙增多症

...本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向，可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常，尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠...

词条疾病；肾脏内科

高钙血症肾病

...型包括甲旁亢，甲状腺髓癌，嗜铬细胞瘤。此两型均为常染色体显性遗传。恶性肿瘤引起的高血钙：是高血钙的第二大原因。癌性肿瘤患者的高血钙可能与大多数应激症状有关，如恶心、呕吐、精神错乱，建议用强化手段降低血...

词条疾病

肾性尿崩症

...不能产生cAMP。遗传性肾性尿崩症为性连显性遗传，异常X染色体若由父传递，子健，女病，XY+xx→XxXxxYxY；由母传递子女都可患病，Xx+xY→XxXYxxxY。男性患儿病情较女性重，因男性患者没有正常的X染色体，而女性患者虽有一个不正...

词条疾病；肾脏内科

近侧肾小管酸中毒

...障碍。(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。2.继发性常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他遗传病：伴有其他近端肾小管...

词条疾病；肾脏内科

Ⅱ型RTA

...（1）散发性婴儿为暂时性。（2）遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性：常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。（1）伴其他遗传病：伴有其他近端...

词条

近端肾小管酸中毒(Ⅱ型)

...（1）散发性婴儿为暂时性。（2）遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性：常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。（1）伴其他遗传病：伴有其他近端...

词条

近端肾小管性酸中毒

...（1）散发性婴儿为暂时性。（2）遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性：常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。（1）伴其他遗传病：伴有其他近端...

词条肾内科；肾小管疾病；肾小管酸中毒

肾淀粉样变性

...肾功能减退，多达半数者有氮质血症，重症死于尿毒症。肾小管及肾间质偶可受累，后者表现为多尿，甚至呈尿崩症表现，少数病例有肾性糖尿、肾小管酸中毒及低钾血症等电解质紊乱。由肾病综合征发展到尿毒症需1～3年不等...

词条疾病；肾脏内科