...展为肾功能衰竭。疾病病因：遗传学研究表明，本病呈常染色体隐性遗传。病理生理：脂蛋白肾小球病的发病机制尚未完全阐明，多数认为与脂质代谢异常有关。现已知道，脂代谢异常会促发肾小球损伤；而肾小球病变也会影响...
词条疾病；肾脏内科...质均可累及，但在程度上可不同。在遗传方式上表现为常染色体显性和常染色体隐性遗传两种。【诊断】ADPKD：早期肾囊肿很小、无临床表现时，诊断较难。下列表现明确诊断有上述临床表现；影像学检查发现双肾皮、髓质布满...
参考资料求医问药；疾病手册；肾病内科...病变较轻，且只见于同型合子。良性家族性肾性糖尿为常染色体显性遗传性疾病，可分为两个类型：A型为肾糖阈和MTG均下降，可有范科尼(Fanconi)综合征；B型仅有肾糖阈下降。糖尿的程度因人而异，最严重者肾小管几乎不吸收葡...
词条疾病；肾脏内科...型包括甲旁亢，甲状腺髓癌，嗜铬细胞瘤。此两型均为常染色体显性遗传。恶性肿瘤引起的高血钙：是高血钙的第二大原因。癌性肿瘤患者的高血钙可能与大多数应激症状有关，如恶心、呕吐、精神错乱，建议用强化手段降低血...
词条疾病；肾内科；肾小管-间质疾病；慢性肾小管-间质性肾病...型包括甲旁亢，甲状腺髓癌，嗜铬细胞瘤。此两型均为常染色体显性遗传。恶性肿瘤引起的高血钙：是高血钙的第二大原因。癌性肿瘤患者的高血钙可能与大多数应激症状有关，如恶心、呕吐、精神错乱，建议用强化手段降低血...
词条疾病...本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向，可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常，尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠...
词条疾病；肾脏内科【摘要】目的探索远段肾小管性酸中毒（dRTA）的一些特殊临床表现，减少误诊和漏诊。方法回顾性研究、分析了4例RTA临床表现、治疗及误诊原因。结果4例误诊病例，均表现为高氯性代谢性酸中毒合并低钾血症，伴有不同程度肾...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第20期...不能产生cAMP。遗传性肾性尿崩症为性连显性遗传，异常X染色体若由父传递，子健，女病，XY+xx→XxXxxYxY；由母传递子女都可患病，Xx+xY→XxXYxxxY。男性患儿病情较女性重，因男性患者没有正常的X染色体，而女性患者虽有一个不正...
词条疾病；肾脏内科...利尿激素。（4）功能性肾小管疾病:①Bartter综合征:为常染色体隐性遗传性疾病，由于肾小管的钾转运缺陷，使钾从尿中排出增加，导致低钾血症。常自幼儿发病，有家族史。血压正常，血和尿醛固酮含量明显增加。但本患者成...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2004年第1卷第4期...被称为“分子警察。98.端粒（telomeres）：是一种位于染色体末端的DNA重复序列，它控制细胞的复制次数，细胞复制一次，其端粒就缩短一点，细胞复制一定次数后，端粒缩短使得染色体相互融合导致细胞死亡。端粒酶的存在...
参考资料医源资料库；医源习题集；病理学