...遗传性耳聋根据是否伴有其他器官系统的遗传表型而分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋，相关耳聋基因约200~300个，遗传方式分为常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁、Y-连锁遗传、线粒体突变母系遗传。目前克隆了聋病相关...
参考资料行业资讯；临床快报；耳鼻喉科...病(inclusioncelldisease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病，Spranger(1970)将其分...
词条疾病；风湿免疫科...。可导致青春期精子发生阻滞，表现为单纯的唯支持细胞综合征（SCOS），睾丸组织检查示生精上皮细胞缺乏，无精原细胞出现。临床表现为小睾丸症，75%为无精子症，25%为严重少精子症。 3.2AZFb缺失缺失率在16%左右。可导致...
参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2008年第23卷第6期...在典型的T细胞淋巴瘤中，蕈样霉菌病和Sezary综合和Sezary综合征很少，而以淋巴母细胞型淋巴瘤/白血病和原发于咽淋巴环伴有消化道受侵的病例较多（表1）。恶性淋巴瘤的病因：业已证明，很多动物如鸡、小鼠、猫和牛的恶性淋...
词条中医内科学；中医学；血液科；白细胞疾病；血液系统疾病；疾病...病增高。其他的免疫缺陷状态如类风湿性关节炎、sjogren综合征和器官移植可增加NHL发病风险。在许多免疫缺陷的NHL病例中，发病风险与EBV感染有关。感染：某些感染因素可大大增加NHL的发病风险。有些感染因子可引起不同类型...
词条疾病；肿瘤科；血液系统疾病...病增高。其他的免疫缺陷状态如类风湿性关节炎、sjogren综合征和器官移植可增加NHL发病风险。在许多免疫缺陷的NHL病例中，发病风险与EBV感染有关。感染：某些感染因素可大大增加NHL的发病风险。有些感染因子可引起不同类型...
词条疾病；肿瘤科；血液系统疾病...病增高。其他的免疫缺陷状态如类风湿性关节炎、sjogren综合征和器官移植可增加NHL发病风险。在许多免疫缺陷的NHL病例中，发病风险与EBV感染有关。感染：某些感染因素可大大增加NHL的发病风险。有些感染因子可引起不同类型...
词条疾病；肿瘤科；血液系统疾病...病增高。其他的免疫缺陷状态如类风湿性关节炎、sjogren综合征和器官移植可增加NHL发病风险。在许多免疫缺陷的NHL病例中，发病风险与EBV感染有关。感染：某些感染因素可大大增加NHL的发病风险。有些感染因子可引起不同类型...
词条疾病；肿瘤科；血液系统疾病...commonvariableimmunodeficiency）是相当常见而未明确了解的一组综合征。男女均可受累，发病年龄在15～35岁不等，可为先天性或获得性。其免疫缺陷累及范围可随病期而变化，起病时表现为低丙种球蛋白血症，随着病情进展可并发细...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...splasia,CD）。CD是一种罕见的可致死先天性软骨骼发育异常综合征（国外报道发病率为05~1/10万），其典型病状是先天弓形和长骨扭曲，常合并四肢骨骼异常如先天性脊柱裂、多趾畸形和软骨形成障碍，患者常因呼吸衰竭而死于...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2008年第16卷第7期