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  • 家族性脾性贫血

    ...脂质贮积病中的GM1神经节苷脂贮积症，岩藻糖苷贮积症及黏多糖贮积症IH型（Hurler综合征），均有肝大、脾大及神经系统表现，但GM1神经节苷脂贮积症50%，有黄斑部樱桃红色斑，骨髓中有泡沫细胞，三者均有丑陋面容、舌大、心...

    词条疾病；血液科；白细胞疾病
  • 葡萄糖脑苷脂病

    ...脂质贮积病中的GM1神经节苷脂贮积症，岩藻糖苷贮积症及黏多糖贮积症IH型（Hurler综合征），均有肝大、脾大及神经系统表现，但GM1神经节苷脂贮积症50%，有黄斑部樱桃红色斑，骨髓中有泡沫细胞，三者均有丑陋面容、舌大、心...

    词条疾病；血液科；白细胞疾病
  • 脑苷脂网状内皮细胞病

    ...脂质贮积病中的GM1神经节苷脂贮积症，岩藻糖苷贮积症及黏多糖贮积症IH型（Hurler综合征），均有肝大、脾大及神经系统表现，但GM1神经节苷脂贮积症50%，有黄斑部樱桃红色斑，骨髓中有泡沫细胞，三者均有丑陋面容、舌大、心...

    词条疾病；血液科；白细胞疾病
  • 脑苷脂沉积病

    ...脂质贮积病中的GM1神经节苷脂贮积症，岩藻糖苷贮积症及黏多糖贮积症IH型（Hurler综合征），均有肝大、脾大及神经系统表现，但GM1神经节苷脂贮积症50%，有黄斑部樱桃红色斑，骨髓中有泡沫细胞，三者均有丑陋面容、舌大、心...

    词条疾病；神经内科
  • 葡萄糖脑酰胺沉积病

    ...脂质贮积病中的GM1神经节苷脂贮积症，岩藻糖苷贮积症及黏多糖贮积症IH型（Hurler综合征），均有肝大、脾大及神经系统表现，但GM1神经节苷脂贮积症50%，有黄斑部樱桃红色斑，骨髓中有泡沫细胞，三者均有丑陋面容、舌大、心...

    词条疾病；血液科；白细胞疾病
  • 葡萄糖脑苷脂酶缺乏症

    ...脂质贮积病中的GM1神经节苷脂贮积症，岩藻糖苷贮积症及黏多糖贮积症IH型（Hurler综合征），均有肝大、脾大及神经系统表现，但GM1神经节苷脂贮积症50%，有黄斑部樱桃红色斑，骨髓中有泡沫细胞，三者均有丑陋面容、舌大、心...

    词条疾病；血液科；白细胞疾病
  • 神经病变性急性戈谢综合征

    ...脂质贮积病中的GM1神经节苷脂贮积症，岩藻糖苷贮积症及黏多糖贮积症IH型（Hurler综合征），均有肝大、脾大及神经系统表现，但GM1神经节苷脂贮积症50%，有黄斑部樱桃红色斑，骨髓中有泡沫细胞，三者均有丑陋面容、舌大、心...

    词条疾病；血液科；白细胞疾病
  • 80%罕见病源自遗传缺陷专家强调三级预防措施

    ...骨不全症，在我国约有10万患者，是一种显性遗传疾病；黏多糖贮积症，是一组先天性新陈代谢异常的罕见病；戈谢病是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传病，发病率约为十万分之一；脊髓小脑共济失调，是一种罕见的遗...

    参考资料医药经济；生物技术；技术要闻
  • 罕见病

    ...症MethylmalonicAcademia72线粒体脑肌病MitochodrialEncephalomyopathy73黏多糖贮积症Mucopolysaccharidosis74多灶性运动神经病MultifocalMotorNeuropathy75多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症MultipleAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency76多发性硬化MultipleSclerosis77多系统萎缩Multip...

    词条词条；罕见病

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