...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...
词条疾病...白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南...sAD）是一种具有慢性、复发性、瘙痒性、炎症性的多基因遗传性皮肤病，致病机制不明，多见于儿童和青少年。因其病因和发病机制不明,受多种内外源因素影响，缺乏特效治疗手段且发病呈上升趋势,从而成为近期研究的热点。...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2007年第7卷第8期...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防：遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分赖氏综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
词条神经内科；脑病；疾病...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防：遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分赖氏综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
词条神经内科；脑病...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防：遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分赖氏综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
词条神经内科；脑病；疾病