...不良疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。本病通常多发生在2～4岁的幼儿。在6岁时患儿均有爪状手畸形。在学龄期，有比较重的临床表现。成人型病人矮...
词条疾病；风湿免疫科...称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。本病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常，烦躁不安，共济失调，动作不协调或出现...
词条疾病；风湿免疫科...脊柱骨。有脾功能亢进时可因血小板减少而有出血倾向。小儿戈谢病患者身高及体重常受影响。婴儿型（Ⅱ型）：戈谢病患儿自生后即可有肝大、脾大，3～6个月时已很明显，有吸吮、吞咽困难，生长发育落后表现。神经系统症...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...，避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制...
词条疾病；风湿免疫科英国曼彻斯特大学研究人员发现，从大豆中提取的名为染料木黄酮的物质，可帮助治疗黏多糖贮积症。 黏多糖贮积症是一种遗传疾病，新生儿由于基因存在缺陷而减少相应的酶，导致糖分无法分解而在大脑中堆积，最终使神...
参考资料药品天地；专业药学；药学研究英国曼彻斯特大学研究人员发现，从大豆中提取的名为染料木黄酮的物质，可帮助治疗黏多糖贮积症。黏多糖贮积症是一种遗传疾病，新生儿由于基因存在缺陷而减少相应的酶，导致糖分无法分解而在大脑中堆积，最终使神经功...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组【摘要】目的分析肺泡蛋白沉积症（pulmonaryalveolarproteinosis，PAP）的多层CT表现特征。方法回顾性研究我院2000年1月～2005年6月经病理学证实的6例PAP的多层CT表现，并与病理学改变相对照，探讨PAP的影像病理学联系及多层CT表现特征...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2006年第3卷第6期...国约克郡卡瑟福德市5岁女童莉莉患有罕见的“胱氨酸贮积症”，肾脏无法清洁自己的血液，导致一种被称作胱氨酸的化学结晶物在她的体内不断聚集，如果这种晶体增加到一定数量，莉莉的身体将逐渐变成“石头”！据悉，“...
健康行业资讯；健康快讯拼音：niánzhīzhùjīzhèngⅡxíng疾病别名粘脂贮积症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘多糖症Ⅱ型,包涵体细胞病,I-cell病,inclusioncelldisease疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusioncelldisease)，简称I-ce...
词条疾病；风湿免疫科...称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常