...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常，呈Hurler综合征样粗笨面容，前额突出，鼻梁扁平，眼间距增宽，齿龈肥厚，伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊，但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...gressivelipodystrophy）是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。由于脂肪萎缩...
词条疾病...不突然，停止过程缓慢，意识不完全丧失，可伴自动症和自主神经异常，持续数秒至十余秒。发作时EEG显示不规则广泛2～2.5次/s棘慢波综合，与发作间期棘慢波综合常难区分。(3)失张力发作：多见于婴儿，肌张力突然消失无法保...
词条疾病；神经内科...感觉丧失通常上升至中胸段。病变平面以下的感觉缺失及自主神经功能障碍，伴有植物神经功能失调，出汗异常，大小便障碍等。（七）先天性肌营养不良（congenital-muscularmaldev-elopment）属婴儿期肌病，为常染色体隐性遗传，或...
词条疾病...gressivelipodystrophy）是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。由于脂肪萎缩...
词条...gressivelipodystrophy）是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。由于脂肪萎缩...
词条...gressivelipodystrophy）是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。由于脂肪萎缩...
词条神经内科；自主神经系统疾病；皮肤科疾病；真皮及皮下脂肪组织病；疾病概述：肌张力障碍综合征（dystonicsyndrome）简称肌张力障碍（dystonia），是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩，引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性特点。尽管名为肌张力障碍综合征...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病概述：肌张力障碍综合征（dystonicsyndrome）简称肌张力障碍（dystonia），是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩，引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性特点。尽管名为肌张力障碍综合征...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病概述：肌张力障碍综合征（dystonicsyndrome）简称肌张力障碍（dystonia），是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩，引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性特点。尽管名为肌张力障碍综合征...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病