...。CMT5为常染色体显性或隐性遗传，临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫；CMT6为CMT伴视神经萎缩；CMT7为CMT伴视网膜色素变性，这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...。CMT5为常染色体显性或隐性遗传，临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫；CMT6为CMT伴视神经萎缩；CMT7为CMT伴视网膜色素变性，这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...。CMT5为常染色体显性或隐性遗传，临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫；CMT6为CMT伴视神经萎缩；CMT7为CMT伴视网膜色素变性，这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...约肌障碍，开始瘫痪呈弛缓性，腱反射消失，以后逐渐为痉挛性，腱反射呈亢进及病理征阳性。 3.神经痛性萎缩（neuralgicamyotrophy）:早期在肩胛附近有剧烈疼痛，可以持续数小时至数日甚至长期存在，继之在肩胛附近很快出...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...有听觉症状。体感诱发电位均为异常。鉴别诊断本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。1.共济失调毛细血管扩张症有毛细血管扩张、免疫缺陷、无骨畸形、无感觉障碍。2.无β-脂蛋白血症有棘红细胞增...
词条疾病；儿科...颈、肩、上臂等处发展，继而麻木、无力、四肢不完全性痉挛性瘫，伴生理反射亢进、病理反射阳性，感觉障碍不规则而弥散。颈椎X线片有特征性改变，侧位片中可见在上颈椎体的后面有条索状骨化阴影，范围自C2下延，可跨越...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...nemia26Erdheim-Chester病Erdheim-ChesterDisease27法布雷病FabryDisease28家族性地中海热FamilialMediterraneanFever29范可尼贫血FanconiAnemia30半乳糖血症Galactosemia31戈谢病Gaucher’sDisease32全身型重症肌无力GeneralizedMyastheniaGravis33Gitelman综合征GitelmanSyndrome34...
词条词条；罕见病...起的脑和脊髓损害，可分为叁类：①肝豆状核变性，具有家族遗传性；②慢性肝脑或脊髓变性，为后天获得性损害；③肝性脑病，为肝功衰竭所致的肝性昏迷。王维治主编的《神经病学》（2006）则主张，肝性脑病及肝脏病变引...
词条疾病；神经内科...ner氏综合征 还见于甲状腺摘除术后、扁桃体摘除术后、小儿急性中耳炎后、小脑下后动脉闭塞（Wallenberg氏综合征）、Avellis氏综合征、Babinsik-Nageotte氏综合征等。 十二、Bianchi氏综合征 又称，失语—失用—失读综合征；...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...，脊髓型临床特征为：多见于10～20岁男性患者，对称性痉挛性截瘫为主要表现。如伴有意识不清、言语错乱和震颤等脑症状，称脑脊髓型。③骨-肌型Dustur首先报告一组9例印度裔的青少年肝豆状核变性患者，临床以佝偻病样骨骼...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科