小儿共济失调毛细血管扩张综合征

结节性硬化症

...和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。其他表现：结节性硬化症常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿...

词条神经内科；神经皮肤综合征；皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；疾病

抗体免疫缺陷病

...疫缺陷综合征和抗体缺陷综合征患儿，可发生淋巴结病；共济失调性毛细血管扩张症患者，有毛细血管扩张和共济失调表现。联合免疫缺陷症者，可能呈现短肢侏儒症。Chédiak-Higashi综合征患者有眼及皮肤白化症。选择性抗体缺...

词条疾病；风湿免疫科

白化病

...失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状，此外有出血倾向、间质纤维化、肉芽肿性结肠炎、...

词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南

染色体异常

...等。典型症状为手部徐动、搓丸样刻板样运动，逐渐出现共济失调及下肢强直，最终丧失行走及语言能力。可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综...

词条疾病；神经内科

病残儿医学鉴定管理办法

...性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。2．指导原则（1）病残儿的父母之一患病者，其再发风险率很高（50％）。对无可靠产前诊...

词条法规文件

先天性色素缺乏

...失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状，此外有出血倾向、间质纤维化、肉芽肿性结肠炎、...

词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病

眼皮肤白化病

...失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状，此外有出血倾向、间质纤维化、肉芽肿性结肠炎、...

词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病

泛发性白化病

...失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状，此外有出血倾向、间质纤维化、肉芽肿性结肠炎、...

词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病

滚痰丸

...生发展的关键，当锰缺乏时可影响大脑功能，出现呆滞、共济失调、抽搐等中枢神经系统功能紊乱。最近研究证明癫痫与缺铁有关，以铁治疗有效，严重缺铁时易怒、注意力不集中，这与脑内单胺氧化酶活性降低有关。由上述分...

词条中医学；中药学；清热化痰；清热化痰剂；方剂；祛痰剂；方剂学

AP

...短期使用，长期连续使用易引起锥体外系症状，如震颤、共济失调。营养支持：轻型急性胰腺炎由于病程较短，病情较轻，一般只需在禁食期内根据液体出入量及热量需求由外周静脉输液治疗即可。对于重症急性胰腺炎，由于病...

词条疾病；消化系统疾病；消化科；胰腺炎