小儿先天性白细胞颗粒异常综合征

Sweeley-Klionsky综合征

...-克二氏综合征分类：肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号：N07.8流行病学：法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

血管角质瘤综合征

...-克二氏综合征分类：肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号：N07.8流行病学：法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

弗布利综合征

...-克二氏综合征分类：肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号：N07.8流行病学：法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

弗布利氏综合征

...-克二氏综合征分类：肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号：N07.8流行病学：法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

磷脂沉着综合征

...-克二氏综合征分类：肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号：N07.8流行病学：法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

法布里氏病

...-克二氏综合征分类：肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号：N07.8流行病学：法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

法布里病

...-克二氏综合征分类：肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号：N07.8流行病学：法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...

词条疾病

费波瑞病

...的伴性隐性遗传。病理生理病态基因位点在Xg基因附近。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己叁糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己叁糖苷被分解利用。该酶缺乏时...

词条疾病；风湿免疫科

出血性小结节病

...-克二氏综合征分类：肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号：N07.8流行病学：法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

巨细胞病毒性葡萄膜炎

...蛋白为结构蛋白。发病机制：巨细胞病毒（CMV）感染分为先天性感染和获得性感染两大类。感染方式主要有以下几种：①通过密切接触而感染，接触含有病毒的体液（如唾液、尿、宫颈分泌物、精液、泪液、母乳及粪便所污染的...

词条眼科疾病；葡萄膜病；葡萄膜炎症；感染性葡萄膜炎