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  • 埃莱尔-当洛综合征

    ...异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT(丙)→ACT(苏)改变,其丙氨酸等位基因频率为0.68。Ⅲ型胶原同Ⅰ型胶原一样几乎遍布全身,尤其是动脉中层、大动脉内膜和肺泡隔等间质处,主要由Ⅲ型...

    词条疾病
  • Meekein-Ehlers-Danlos综合征

    ...异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT(丙)→ACT(苏)改变,其丙氨酸等位基因频率为0.68。Ⅲ型胶原同Ⅰ型胶原一样几乎遍布全身,尤其是动脉中层、大动脉内膜和肺泡隔等间质处,主要由Ⅲ型...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 先天性结缔组织发育不全综合征

    ...异常所引起。1990年Zafarullah等证实了在叁螺旋531位氨基酸密码子GCT(丙)→ACT(苏)改变,其丙氨酸等位基因频率为0.68。Ⅲ型胶原同Ⅰ型胶原一样几乎遍布全身,尤其是动脉中层、大动脉内膜和肺泡隔等间质处,主要由Ⅲ型...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 老年大肠肿瘤

    ...因变成癌基因。干月波等在我国35例大肠癌中检得第12位密码子突变者11例(31.4%),61位突变者1例(2.9%),1例仅癌旁组织12位密码子突变,而未发现西方结直肠癌中较为常见第13位密码子Gly→Asp突变。(2)粪便中检测突变ki-Ras...

    词条肿瘤科;老年肿瘤
  • 老年人大肠肿瘤

    ...因变成癌基因。干月波等在我国35例大肠癌中检得第12位密码子突变者11例(31.4%),61位突变者1例(2.9%),1例仅癌旁组织12位密码子突变,而未发现西方结直肠癌中较为常见第13位密码子Gly→Asp突变。(2)粪便中检测突变ki-Ras...

    词条肿瘤科;老年肿瘤;老年病科;老年人肿瘤疾病;疾病
  • 肾淀粉样变性

    ...4种突变体与疾病有关。其中两种为移码突变,包括524位密码子第3个碱基缺失及522密码子缺失,从而导致554位精氨酸被亮氨酸取代。其他突变有526位谷氨酸被缬氨酸替代。临床表现为遗传性肾脏淀粉样变,但家族史并不明显,多...

    词条疾病;肾脏内科
  • 肝炎病毒相关风湿病

    ...开放编码区,分别命名为S、C、P、X区,各带一个启动密码子和一个终止密码子,各区均有不同特性。丙型肝炎病毒(HCV):属黄病毒类,直径50~60nm,外壳含脂类,对氯仿敏感,分子量为13724~13733D。丁型肝炎病毒(HDV):为...

    词条疾病
  • 结肠组织癌性病变

    ...预后。绝大部分ras基因突变发生在Ki-ras基因第12和第13密码子中,占所有突变密码88%,其他常见部位为第61密码子。在中国人结肠癌研究中两株细胞系HR8348及Hce8693皆为Ki-ras第12密码子,在其第2个G→C碱基转换。在35例中国...

    词条
  • 结肠癌

    ...预后。绝大部分ras基因突变发生在Ki-ras基因第12和第13密码子中,占所有突变密码88%,其他常见部位为第61密码子。在中国人结肠癌研究中两株细胞系HR8348及Hce8693皆为Ki-ras第12密码子,在其第2个G→C碱基转换。在35例中国...

    词条肿瘤科;腹部肿瘤;肠道肿瘤;结肠肿瘤;普通外科;结肠疾病;疾病
  • 腹壁带状瘤

    ...发病中起关键作用。实验发现,切断APC基因,在其1526密码子中插入一337个碱基对AluⅠ序列,使之突变并提高硬纤维瘤细胞β链蛋白水平,有助于硬纤维瘤细胞增殖。另有实验发现,虽硬纤维瘤细胞内含有高水平β-链蛋白...

    词条疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁肿瘤

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