...等眼球运动异常,水平或垂直眼震,也可有突眼、复视、视神经萎缩、色素性视网膜变性等眼症。Schols等报道45%患者有不安腿综合征,而其他常染色体显性遗传性小脑性共济失调患者罕见。不安腿综合征是MJD患者睡眠障碍的常见...
词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病...等眼球运动异常,水平或垂直眼震,也可有突眼、复视、视神经萎缩、色素性视网膜变性等眼症。Schols等报道45%患者有不安腿综合征,而其他常染色体显性遗传性小脑性共济失调患者罕见。不安腿综合征是MJD患者睡眠障碍的常见...
词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病...等眼球运动异常,水平或垂直眼震,也可有突眼、复视、视神经萎缩、色素性视网膜变性等眼症。Schols等报道45%患者有不安腿综合征,而其他常染色体显性遗传性小脑性共济失调患者罕见。不安腿综合征是MJD患者睡眠障碍的常见...
词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病...导致充血性心力衰竭,是主要的死亡原因。其他异常包括视神经萎缩、眼球震颤(多为水平性)、感觉异常、震颤、听力丧失、眩晕、痉挛、下肢疼痛和糖尿病等。3、查体可见根膝胫试验和鼻目难立征阳性,75%有上胸但脊柱畸...
词条疾病;神经内科...等眼球运动异常,水平或垂直眼震,也可有突眼、复视、视神经萎缩、色素性视网膜变性等眼症。Schols等报道45%患者有不安腿综合征,而其他常染色体显性遗传性小脑性共济失调患者罕见。不安腿综合征是MJD患者睡眠障碍的常见...
词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病...,可有腱反射亢进和病理反射。少数患者伴有眼球震颤和视神经萎缩。无骨骼畸形。 (三)橄榄桥脑小脑萎缩(olivo-ponto-cerebellaratrophy)为中年后起病的遗传性共济失调中较常见的一型。病理变化累及下橄榄核、桥脑底和小脑...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学...可出现手掌与足部泌汗异常。脑神经受累常表现为耳聋或视神经萎缩,其他脑神经一般不受影响。根据其遗传形式,发病年龄与感觉障碍的不同点,本病可分为4种类型:Ⅰ型:为常染色体显性遗传病,儿童期至成年期均可发病,...
词条疾病;神经内科...网膜炎,可致失明,此外,可有远视、近视、弱视、眼底视神经萎缩等。神经系统表现为智力落后、小脑共济失调。还常伴有先天性肝纤维化。肾脏改变:可以有多饮多尿、遗尿,贫血和生长发育落后,尿比重低,尿蛋白(+)...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2006年第3卷第2期...他继与温州医学院瞿佳等共同完成的课题“Leber氏遗传性视神经萎缩遗传性状研究”获得2007年国家科学技术进步二等奖之后,再次获得的最高奖项。 管敏鑫1962年2月出生于乐清市双峰乡龙避岙村。初高中分别在双峰中学和仙...
参考资料医学教育;人物专访...他继与温州医学院瞿佳等共同完成的课题“Leber氏遗传性视神经萎缩遗传性状研究”获得2007年国家科学技术进步二等奖之后,再次获得的最高奖项。 管敏鑫1962年2月出生于乐清市双峰乡龙避岙村。初高中分别在双峰中学和仙...
参考资料医学教育;人物专访