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  • Bourneville病

    ...3:1。在全世界皆有发生,无性别和种族的差异。大约30%有家族史,70%为散发例。结节性硬化症的因:结节性硬化症属于常染色体显性遗传,但亦常见散发例。基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基因,分别命名为TSC1和TSC2...

    词条皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经内科;神经皮肤综合征;疾病
  • Fahr病

    ...蹈、肌张力障碍、共济失调、痴呆,偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成,故这种表现实际是一种综合征,称之为两侧对称性大脑基底核钙化综合征...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 第二批罕见病目录

    ...rcoma25面肩肱型肌营养不良症Facioscapulohumeralmusculardystrophy26家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症Familialhemophagocyticlymphohistiocytosis27家族性腺瘤性息肉Familialadenomatouspolyposis28进行性骨化性纤维发育不良Fibrodysplasiaossificansprogressiva29脆...

    词条词条;罕见病
  • IBGC

    ...蹈、肌张力障碍、共济失调、痴呆,偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成,故这种表现实际是一种综合征,称之为两侧对称性大脑基底核钙化综合征...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 基底核钙化

    ...蹈、肌张力障碍、共济失调、痴呆,偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成,故这种表现实际是一种综合征,称之为两侧对称性大脑基底核钙化综合征...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 基底节钙化症

    ...蹈、肌张力障碍、共济失调、痴呆,偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成,故这种表现实际是一种综合征,称之为两侧对称性大脑基底核钙化综合征...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 基底神经节钙化

    ...蹈、肌张力障碍、共济失调、痴呆,偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成,故这种表现实际是一种综合征,称之为两侧对称性大脑基底核钙化综合征...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 特发性基底节钙化

    ...蹈、肌张力障碍、共济失调、痴呆,偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成,故这种表现实际是一种综合征,称之为两侧对称性大脑基底核钙化综合征...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 基底核钙化症

    ...蹈、肌张力障碍、共济失调、痴呆,偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成,故这种表现实际是一种综合征,称之为两侧对称性大脑基底核钙化综合征...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • 轴周性硬化性脑炎

    ...资料与下列因学的假说相吻合。遗传因素:已知MS具有家族倾向性。约有15%的MS患者至少有一位亲属患,在患者同胞中的复发率最高(5%)。约20%的先证者有至少一位患亲属,其中患者同胞的危险性最高。感染与免疫因素:...

    词条疾病;眼科;神经眼科学

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