...。CMT5为常染色体显性或隐性遗传，临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫；CMT6为CMT伴视神经萎缩；CMT7为CMT伴视网膜色素变性，这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...。CMT5为常染色体显性或隐性遗传，临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫；CMT6为CMT伴视神经萎缩；CMT7为CMT伴视网膜色素变性，这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...肉纤颤。当皮质脊髓束受损时，引起受压平面以下肢体的痉挛性瘫痪一瘫肢肌张力增高、腱反射亢进、病理反射阳性。慢性病变，先从一侧开始，后再波及另侧；急性病变，常同时波及双侧，且在早期有脊髓休克阶段（病变以下...
词条疾病；神经内科；脊髓疾病...肉纤颤。当皮质脊髓束受损时，引起受压平面以下肢体的痉挛性瘫痪一瘫肢肌张力增高、腱反射亢进、病理反射阳性。慢性病变，先从一侧开始，后再波及另侧；急性病变，常同时波及双侧，且在早期有脊髓休克阶段（病变以下...
词条神经内科；脊髓疾病；疾病...起的脑和脊髓损害，可分为叁类：①肝豆状核变性，具有家族遗传性；②慢性肝脑或脊髓变性，为后天获得性损害；③肝性脑病，为肝功衰竭所致的肝性昏迷。王维治主编的《神经病学》（2006）则主张，肝性脑病及肝脏病变引...
词条疾病；神经内科...性纤维变性和炎性浸润。诊断检查诊断：根据临床症状和家族史，可以做出初步诊断，但由于本病的表型差别很大，最准确的诊断要靠DNA检测。在DNA分析之前，可参考Harding(1981)的临床诊断标准以做出可能的诊断：1.儿童起病。2....
词条疾病；儿科...nemia26Erdheim-Chester病Erdheim-ChesterDisease27法布雷病FabryDisease28家族性地中海热FamilialMediterraneanFever29范可尼贫血FanconiAnemia30半乳糖血症Galactosemia31戈谢病Gaucher’sDisease32全身型重症肌无力GeneralizedMyastheniaGravis33Gitelman综合征GitelmanSyndrome34...
词条词条；罕见病...、皮质纹状体脊髓变性、皮质基底核变性、家族性痴呆伴痉挛性截瘫，以及成人多葡聚糖体病。临床上可治性痴呆属于起病原因较清楚的脑部疾病，多不属于神经系统退行性疾病，如全身性内科疾病引起的代谢、中毒和脑部外伤...
词条中医学；中医内科学；中医诊断学；中医病名...，脊髓型临床特征为：多见于10～20岁男性患者，对称性痉挛性截瘫为主要表现。如伴有意识不清、言语错乱和震颤等脑症状，称脑脊髓型。③骨-肌型Dustur首先报告一组9例印度裔的青少年肝豆状核变性患者，临床以佝偻病样骨骼...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科...，脊髓型临床特征为：多见于10～20岁男性患者，对称性痉挛性截瘫为主要表现。如伴有意识不清、言语错乱和震颤等脑症状，称脑脊髓型。③骨-肌型Dustur首先报告一组9例印度裔的青少年肝豆状核变性患者，临床以佝偻病样骨骼...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病