家族性局部脂肪代谢障碍

致心律失常性右室心肌病

...，本病应是一种先天性大体心脏结构异常，多数患者并无家族史。支持这种观点的人将ARVD/C称之为右心室发育不良。3.退变或变性学说该学说认为右心室心肌缺损是由于某种代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的...

词条疾病；心血管内科

第二节　高脂蛋白血症

...呈现糜状，下层清亮透明状。本症为常染色体隐性遗传，家族遗传性纯合子型患者除血脂改变外，临床症状也明显。而杂合子患者，虽呈现高甘油三酯血症，但症状不显著。　　因乳糜微粒含量增加的缘故，该型脂蛋白异常以高...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化

青年重度颈椎黄韧带骨化1例

...清楚。一般认为其同局部力学因素、创伤炎症代谢异常、家族遗传等众多因素关系密切〔1、2〕。各种使黄韧带的骨附着部负荷异常增强的因素都有可能造成韧带损伤，而反复的损伤累及和反应性修复过程将导致韧带的骨化。黄...

参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2008年第16卷第1期

第二节　血清碱性蛋白

...和磷脂（PL）。1994年，Peter分别采集了6个健康成人和6个家族性高载脂蛋白β脂蛋白血症患者的成纤维细胞进行细胞脂质代谢的研究：在正常人培养的成纤维细胞中，BPⅠ、BPⅡ和BPⅢ分别使其细胞内甘油三酯（TG）的含量增加2、1.5...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化

横纹肌溶解综合征

...起的糖原和脂类代谢紊乱可造成横纹肌溶解，主要表现在家族史、儿童发病率高、易复发、与运动无关的肌肉坏死，可以不伴发肌红蛋白尿，包括肌肉萎缩、多肌炎、皮肌炎、McArdle'病、棕榈酰肉毒碱转移酶缺乏及呼吸链酶缺乏...

词条疾病

脂蛋白肾小球病

...均发病年龄为32岁(4～49岁)。多数病例为散发性，少数为家族性发病。疾病描述：脂蛋白肾小球病(lipoproteinglomerulopathy)是近年来认识的一种新的肾脏疾病，其病理特征为肾小球毛细血管襻腔中存在脂蛋白栓子，肾外无脂蛋白栓塞...

词条疾病；肾脏内科

...亡与缺血再灌注损伤5.1心肌细胞凋亡的调控基因5.1.1bcl2家族：bcl2家族根据结构功能不同可分为抗凋亡蛋白和促凋亡蛋白，前者主要有bcl2、bclx1、mcl1、bclw等，后者包括bax、bclxs、bad、bak等。各蛋白之间可相互作用...

参考资料医源资料库；在线期刊；滨州医学院学报；2008年第31卷第2期

...较均匀，没有内分泌紊乱现象，也无代谢障碍性疾病，其家族往往有肥胖病史。这种主要由遗传因素及营养过剩引起的肥胖，称之为单纯性肥胖。中国美容整形外科杂志6月第3期刊登一项研究，研究者对78例患者行辨证分型的治...

参考资料行业资讯；临床快报；肥胖相关

进行性骨干发育不良

...可见于各种年龄，小儿多发。男女性发病无明显差异，有家族三代四人发病的报道。起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”...

词条内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；骨科疾病；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良；疾病

法布里氏病

...。半合子中该基因的外显率很高，酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译，而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同，存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病