...数有不典型的神经损害，智力减低。红细胞内HGPRT活性各家族间有别，约为正常的0.01～30%。 HGPRT部分缺乏引起的高尿酸血症机理有三。由于IMP或GMP的减少使嘌呤的合成增加，因为IMP和GMP是嘌呤合成重要的抑制物；其次是PRPP浓...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...织成分增生性损害，常见于婴儿或儿童，一般无遗传史或家族史，但偶见家族发病者。肥大细胞的颗粒含有组氨酸，可由组氨酸脱羧酶将其转化为组胺。肥大细胞受到刺激后，引起脱粒和释放介质，组胺随其颗粒一起排出细胞外...
词条疾病；皮肤性病科...易复发。还有文献报道[2]，EM高发率及病情的严重程度有家族性聚集倾向。 现代医学对本病的发病机制迄今尚未完全明了，诊断和治疗仍带有探索性质。该病虽为良性病变，但在临床上却呈侵蚀性“恶性生物学行为。其伴...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2010年第7卷第3期...症状体征：1.各型高脂血症的识别(1)先天性高脂血症：①家族性高Ch血症：A.青年男性早期出现的CHD表现及因此而发现的高Ch血症是该病的主要临床所见。患动脉硬化的男性杂合子患者，第一次出现心肌梗死的年龄为41岁。女性患...
词条疾病；风湿免疫科...缺乏是引起原发性肺气肿的原因，α1-抗胰蛋白酶缺乏的家族，肺气肿的发病率比一般人高15倍，主要是全腺泡型肺气肿。但是，在我国因遗传性α1-抗胰蛋白酶缺乏引起的原发性肺气肿非常罕见，并不重要。而最重要的也是最常...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...。本病为位于第13染色体的隐性基因传递的遗传性疾病，家族性多发。患者多为儿童及青少年。本病的特点是铜代谢障碍，不能正常排出而蓄积于各器官。首先累及肝，待肝饱和后再沉积于中枢神经系统，故出现神经症状。铜也...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...几类。 台-萨氏综合征（Tay-Sachsdiesease）：要叫黑蒙性家族痴呆症，溶酶体缺少氨基已糖酯酶A（β-N-hexosaminidase），导致神经节甘脂GM2积累（图6-30），影响细胞功能，造成精神痴呆，2~6岁死亡。患者表现为渐进性失明、病呆和...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；细胞生物学...率为96%。4.治疗假肥大型进行性肌营养不良：本病是一种家族遗传性疾病，以一定部位的随意肌逐渐变性，而致萎缩不能运动为特征的疾病。由于发病年龄的早晚，变性肌肉的部位等差异，本病的临床表现可以分为若干类型，但...
词条中成药；泌尿系统药物；泌尿系统中成药；药物；中医学；中药学；方剂学；方剂...恶性肿瘤、胶原性疾病、内分泌功能紊乱等疾病的症状；家族中有无地中海贫血、先天性球形红细胞增多症等遗传性疾病患者。 二、体格检查 除全面检查外，须注意有无皮肤苍白，结膜苍白，黄疸，淋巴结、肝、脾肿...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；血液病学...病毒核抗原或壳体抗原抗体。（三）遗传因素本病在某些家族中发病率较高，在人群调查中，发现人类白细胞抗原（HLA）-DR4与RF阳性患者有关。HLA研究发现DW4与RA的发病有关，患者中70%HLA-DW4阳性，患者具有该点的易感基因，因此...
参考资料求医问药；疾病手册；风湿免疫科