...转性肌张力不全(early-onsettorsionmyodystonia)，遗传方式是常染色体显性遗传。症状体征遗传性肌张力不全为慢性进行性疾病，各例之间症状的轻重差别很大。起病年龄因遗传型而不同。显性型6～14岁起病(范围1～40岁)；隐性型起病年...
词条疾病；儿科...动过速伴左束支传导阻滞或猝死。通常认为这种疾病是常染色体遗传的。资料显示该病的患病率在1/1000～1/1250［1］。ARVC的典型标志分布在所谓的“发育异常三角区，其功能和形态上的特点与临床影像方法相关，比如，对比血...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2007年第4卷第4期...脾肿大。表4-1人高脂蛋白血症分型及其特征 本症为常染色体隐性遗传，家族性遗传性纯合子型患者除血脂改变外，临床症状明显，而杂合子除TG高外，其症状不明显。Ⅰ型高脂血症又称为家族性高CM血症。发病原因主要是LPL...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向，可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常，尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠...
词条疾病；肾脏内科....多基因遗传但尚未肯定。2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。病理生理本病患儿多有阳性家族史，可能为一种呈X连锁隐性或限男性的常染色体显性遗传性疾病。患儿的染色体核型多为46,XY或46,XX，以前者为多，少见...
词条疾病；儿科...和Aβ2M（透析相关性）。遗传性淀粉样变较为罕见，为常染色体显性遗传病，淀粉样蛋白以变异的甲状腺素转运蛋白（TTR）最常见，突变的载脂蛋白A1、凝溶胶蛋白、纤维蛋白原．Aα多肽或溶菌酶也可引起遗传性淀粉样变。从临...
词条疾病...。发病机制：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...rophy，PPMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征，系常染色体显性遗传的双眼性疾病，有家族遗传倾向，儿童期多见，病程为终身性极缓慢进行性，主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...rophy，PPMD）：虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征，系常染色体显性遗传的双眼性疾病，有家族遗传倾向，儿童期多见，病程为终身性极缓慢进行性，主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...。发病机制：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病