...症状体征：1．色素沉着息肉综合征以青少年多见，常有家族史，可癌变，属于错构瘤一类。多发性息肉可出现在全部消化道，以小肠为最多见。在口唇及其周围、口腔粘膜、手掌、足趾或手指上有色素沉着，为黑斑，也可为棕...
词条疾病；普通外科...结节性红斑，应用过抗炎药物，包括小剂量倍他米松，无家族史。总结有以下特点：为一过性红斑，红斑不形成环状，有严重自发痛，主要分布于四肢伸侧，物理性损伤或挫伤可诱发作，红斑发作虽非进行性，但可持续5年以上...
词条疾病；皮肤性病科...XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。6.无明显家族史。疾病病因此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。病理生理目前无相关资料。诊断检查诊断：1.主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸、小阴jing，也常表现为隐睾...
词条疾病；内分泌科...为其特征，认为是遗传性点状角化症的变异。本病往往有家族史，属常染色体显性遗传，其发病也可能与摩擦、外伤等有关。疾病描述：1973年由Onwnkwe首先报告，以指端特异的半透明角化丘疹和家族性为其特征。症状体征：常以...
词条疾病；皮肤性病科...掌跖角皮症的一个特殊类型，属常染色体显性遗传，常有家族史。本病并不十分少见，通常始于10～30岁，皮损分布于双手掌和双足跖部，为高出正常皮面的圆形或椭圆形角质丘疹，数目多而分散，一般直径仅0.2～0.3cm，但大者可...
词条疾病；皮肤性病科...，少数在少年期或７０岁时发病。有常染色体显性遗传的家族史，常以共济失调步态为首发症状，行走不稳，易跌倒。此后可逐渐出现双上肢共济失调；2.部分病例可有吞咽困难、失音、言语障碍、情绪不稳、智慧衰退等，也可...
词条...但老年期的发病率更高。在65岁以前起病的类型常有痴呆家族史，病情进展较快，有明显颞叶和顶叶损害的特征，包括失语、失用等，锥体系症状也较多。65岁以后起病者病情进展较慢，以广泛高级皮层功能障碍（即记忆障碍）...
词条疾病...通常30－40岁开始出现临床症状，逐渐进行性加重，多有家族史，偶有散发病例，起病后平行生存期约15年。①早期可见易激惹、抑郁和反社会行为等精神症状，以后出现进行性痴呆；②运动障碍最初表现明显的烦燥不安，逐渐发...
词条疾病；神经内科...接前后极的纺锤形浑浊；和珊瑚状白内障，较少见，多有家族史，为常染色体显性或遗传，皮质呈珊瑚状浑浊，一般不发展，对视力有一定影响。许多先天性白内障患者常合并其他眼病或异常，如斜视、眼球震颤、先天性小眼球...
词条疾病；眼科...。多因素统计显示FNMTC是无瘤生存期变短的最主要因素。家族史提示为家族性甲状腺非髓样癌（FNMTC）的患者，需对所有可能致病的家族成员都进行体格检查。虽然还不清楚间隔多长时间需要对危险人群进行检查，但由于甲状腺...
词条疾病；颈部肿瘤；甲状腺肿瘤；肿瘤科；普通外科；甲状腺疾病