...、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行...
词条疾病;儿科...经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。初期:眼底完全正常,但中心视力已有明显下降,因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要(图1)...
词条疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病...,即本病的主要病变部位。α6(Ⅳ)肽链的组织分布尚未完全了解,初步资料显示它也为有限分布,所以可以推论本病基底膜中变异的胶原Ⅳα链应在α3(Ⅳ)至α6(Ⅳ)中。前文已叙,家族性出血性肾炎中COL4A3至COL4A6的基因突...
词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。初期:眼底完全正常,但中心视力已有明显下降,因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要(图1)...
词条疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病...究),即本病的主要病变部位。α6(Ⅳ)肽链的组织分布尚未完全了解,初步资料显示它也为有限分布,所以可以推论本病基底膜中变异的胶原Ⅳα链应在α3(Ⅳ)至α6(Ⅳ)中。前文已叙,本病中COL4A3至COL4A6的基因突变均已获证实。此中...
词条疾病;肾脏内科...。(3)准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询、DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义。产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查,或者在12~15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。因为引起交界型大...
词条疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病...。(3)准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询、DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义。产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查,或者在12~15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。因为引起交界型大...
词条疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病...。(3)准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询、DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义。产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查,或者在12~15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。因为引起交界型大...
词条疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病...。(3)准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询、DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义。产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查,或者在12~15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。因为引起交界型大...
词条疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病...晕。疾病病因色素斑与息肉的关系尚不明确,是一种显性遗传病,有很高的外显性。病理生理息肉为多发性,数目远比家族性者为少。息肉可散发于全消化道,以空、回肠发病率最高,占90%以上,极少发生在胃和十二指肠、结肠...
词条疾病;儿科