...A、α和β地贫、泰-萨克斯病(家族黑蒙性白痴)和脆性X综合征。另一组诊断试验通常是常规产前护理的一部分而且可以检测结构异常(比如神经管缺损)或染色体异常(比如三体)。不幸的是,后一组诊断试验,比如羊膜穿刺...
参考资料医药经济;生物技术;技术要闻...脑儿、脊柱裂、脑积水、内脏膨出、唇腭裂等和监测唐氏综合征。进一步对孕产妇进行优生优育知识宣教,使所有的孕产妇对产前筛查和新生儿筛查的目的和重要性有充分的认识。尤其是对高危人群(处在各种高危因素中的母体...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第8期...脑儿、脊柱裂、脑积水、内脏膨出、唇腭裂等和监测唐氏综合征。进一步对孕产妇进行优生优育知识宣教,使所有的孕产妇对产前筛查和新生儿筛查的目的和重要性有充分的认识。尤其是对高危人群(处在各种高危因素中的母体...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2006年第3卷第8期...联系。高糖基化HCG具有特殊的侵袭性,在异位妊娠、Down综合征、先兆子痫中也有异常分泌。国内外关于HCG的测定方法很多,近年来主要为免疫测定方法,包括放射免疫测定法、免疫放射测定法和酶联免疫测定法。随着实验医学...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代中西医杂志;2006年第4卷第8期...疾病的产前诊断试剂盒即将面世。他们现在已经能对唐氏综合征(即胎儿的21号染色体有三条染色单体,而不是正常的两条)进行产前诊断。而且,这种检测的灵敏度超过了95%,足以和羊膜穿刺等更具侵入性的产前诊断技术相媲...
参考资料医学教育;科教新闻...定[7]。 3.1.2染色体异常的疾病最具代表性的是唐氏综合征(又称21-三体综合征),是一种常见的染色体病患者,以先天性严重智力低下为主要症状。胎儿的染色体核型可以影响母体循环中胎儿DNA的数量,Parano等发现21-三体...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第2期...前诊断的孕妇共48例,主要包括:35岁以上高龄孕妇唐氏综合征(Ds)筛查高风险者;染色体异位携带者;曾生育过染色体病患儿者;其他原因(有害有毒物质接触史、原因不明的死胎死产史、B超检查异常等);伴性遗传性疾病...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第10期...却无法找出原因。克莱尔说:“他们说胎儿可能得了唐氏综合征,或侏儒症及其他什么毛病。”当克莱尔怀孕29周时,医生建议她做引产手术,但克莱尔拒绝了这个建议。她说:“我知道胎儿仍然活着,她仍在我体内。” 直...
参考资料行业资讯;临床快报;妇科与产科...的缺陷胎儿提出干预措施;今年又新开展了孕期筛查唐氏综合征,努力防止出生缺陷和伤残的发生,不断赢得就诊群体的好评。 1.3扎牢三级预防的篱笆。三级预防(出生后干预)最主要的就是将已经出生的先天残疾儿得到手术...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第7期...通过系统产前保健进行跟踪观察;应用酶联免疫开展唐氏综合征筛查,即孕早期9~13周抽孕母血查妊娠相关蛋白A(PAPP-A),孕中期14~20周抽孕母血查AFP、hCG等,对有遗传性疾病出生缺陷相关生育史以及35岁以上的高龄孕妇列为产...
参考资料合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第4A期