...胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase）基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同，引起临床表现的严重程度有很大差异，可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...采用DNA印迹技术（southernblot）、PCR、DNA序列分析等可发现基因突变。限制性片段长度多态性分析（RFLP）可间接诊断帕金森病，已证明帕金森病可家族性聚集发病，但尚未确定致病基因，基因连锁分析受到很多因素限制，需检测...
词条疾病；神经系统疾病；运动障碍；帕金森及帕金森综合征...采用DNA印迹技术（southernblot）、PCR、DNA序列分析等可发现基因突变。限制性片段长度多态性分析（RFLP）可间接诊断帕金森病，已证明帕金森病可家族性聚集发病，但尚未确定致病基因，基因连锁分析受到很多因素限制，需检测...
词条疾病；神经系统疾病；运动障碍；帕金森及帕金森综合征...采用DNA印迹技术（southernblot）、PCR、DNA序列分析等可发现基因突变。限制性片段长度多态性分析（RFLP）可间接诊断帕金森病，已证明帕金森病可家族性聚集发病，但尚未确定致病基因，基因连锁分析受到很多因素限制，需检测...
词条疾病；神经系统疾病；运动障碍；帕金森及帕金森综合征；中医学；针灸学；中医常见病；常见病方药治疗；常见病针灸治疗；常见病穴位注射疗法；常见病推拿疗法...采用DNA印迹技术（southernblot）、PCR、DNA序列分析等可发现基因突变。限制性片段长度多态性分析（RFLP）可间接诊断帕金森病，已证明帕金森病可家族性聚集发病，但尚未确定致病基因，基因连锁分析受到很多因素限制，需检测...
词条中医学；针灸学；疾病；常见病针灸治疗；常见病推拿疗法；常见病方药治疗；常见病穴位注射疗法；神经系统疾病；中医常见病；运动障碍；帕金森及帕金森综合征...制至今尚未清楚。近年的研究主要集中在铜锌超氧歧化酶基因突变学说、兴奋性氨基酸毒性学说、自身免疫学说和神经营养因子学说。铜锌超氧歧化酶基因突变学说：研究表明，20%的家族性ALS有SODI（Cu/Zn过氧化物歧化酶）基因突...
词条词条；疾病；神经内科；神经系统变性性疾病；罕见病；罕见病诊疗指南；诊疗指南...分为3大类：（1）单基因遗传病：是由于染色体上的一个基因突变而引起的遗传性疾病，又可分成4种：①常染色体显性遗传病，如多指（趾），享廷顿舞蹈病。②常染色体隐性遗传病，如白化病，先天聋哑，小头白痴等。③性链...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传疾病...内多余的铜通过胆汁排出体外。目前ATP7B已发现超过500种基因突变，均位于ATP酶功能区。有报道提示不同的基因突变能预测临床表型。目前认为铜蓝蛋白合成障碍是本病最基本的遗传缺陷，由于P型铜转运ATP酶缺陷，造成肝细胞不...
参考资料合作平台；医学论文；中西医结合论文；中医中药...病。有人发现常染色体隐性遗传鱼鳞病患者中,有1/3为TGM1基因突变所致。表达角蛋白K10突变基因的转基因鼠具有表皮松解性角化过度鱼鳞病的表型特征。毫无疑问，对致病基因及其功能的研究有助于先天性鱼鳞病的诊断、遗传咨...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第9期...心脏命名及分类专题委员会明确指出，是肌节收缩蛋白的基因突变导致了家族性肥厚型心肌病。钙调节紊乱：临床研究和实验证明肥厚型心肌病患者有钙调节紊乱，尤其是心肌细胞内钙浓度升高与心室舒张功能有关。Wagner等发现...
词条疾病；心血管内科；心肌病；心血管系统疾病