...biàn动态突变是在研究与人类神经系统遗传性疾病相关的基因时，在患者基因的编码序列中，或是编码序列两侧的序列中发现某个密码子的拷贝数目远远多于正常个体的拷贝数。换句话说，患者基因中某种三核苷酸的重复拷贝数...
词条第二节 常用基因诊断技术 当细胞的基因组DNA用特定的内切酶如EcoRⅠ切割时，凡有GAATTC的地方都被切开，得到许多长度一定但互不相等的片段，需要分析、分离的基因或DNA片段就在其中某一特定的的片段上。 然而许多...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...分子生物的研究也主要是从分子水平来研究结核分枝杆菌基因组、结核分枝杆菌致病机制、结核分枝杆菌耐药性机制等，再在这些理论研究的基础上开展结核分枝杆菌分子生物学检测的研究等。本文拟在结核杆菌分子生物学理论...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第19期...对评估患大肠癌危险度的意义多数学者认为大肠癌属于多基因的遗传病，其发生主要同环境因素和遗传因素相关，散发性大肠癌和遗传相关大肠癌的区别，主要是环境和遗传的作用大小不同，在遗传性大肠癌中，遗传因素的影响...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2007年第4卷第8期...中华肿瘤杂志2005Vol.27No.10P.591-59411（西安）为了探讨抑癌基因PTEN对肝癌细胞增殖和细胞周期的调控作用。研究者构建野生型PTEN基因和突变型PTEN基因的真核表达载体pEGFP-WT-PTEN和pEGFP-PTEN,G129R。采用脂质体介导的基因转染法，分别...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...机体启动跨损伤合成系统时，有些DNA损伤可逃避修复而在基因组上保留下来，跨损伤合成可使细胞耐受其DNA损伤，提高细胞对电离辐射杀细胞效应的抵抗性，改变细胞的辐射敏感性。这一过程需要线粒体及多种DNA聚合酶的参与。...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第22期...要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域，对于遗传性疾病和先天畸形的本质和病因的了解达到了新的水平。原则上，在遗传和疾病的关系...
词条疾病...此外，在有铜／锌超氧化物歧化酶（Cu／Zn－SOD即SOD－1）基因突变的FALS病人中，由于SOD酶的稳定性下降，体内可能产生过多的Cu和Zn，这些贮积的金属成份可能对神经元有毒性作用（8）。而总的来说，目前尚无足够的证据说明人...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；病理学...要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域，对于遗传性疾病和先天畸形的本质和病因的了解达到了新的水平。原则上，在遗传和疾病的关系...
词条疾病...近年来，许多临床和实验观察都显示CML急变时涉及到许多基因的改变，现将研究现状综述如下。 1 BCR-ABL基因与CML急变 早在1960年Nowell和Hungerford就在CML患者的白血病细胞中发现了费城染色体(Ph染色体)。1973年，Rowley等应用...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学