...分型或染色体表型的计数和评估方法带来新的功能。唐氏综合症是一个众所周知的例子。该病症的患者具有一条额外的21号染色体。尽管在显微镜下能够观察到整条染色体的增加或缺失，甚至染色体的部分缺失，然而基因芯片则...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...挑战。如果假定胎儿DNA占母体血浆总DNA的10%，理论上唐氏综合症胎儿导致21号染色体含量的增加只有5%。早期检测技术不可能对如此小的差异进行分析，所以早期NIPT的努力方向致力于发现胎儿与母体之间差异化的基因序列（如SNP...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...不正常的精子会导致生殖障碍、流产、胚胎停育或者唐氏综合症等遗传疾病，尽管父母看起来完全健康，但就是有5%的出错几率。对男子而言，这5%的几率是不随年龄变化而变化的。但对女士的卵子来讲，染色体不正常的几率在30...
参考资料行业资讯；临床快报；待分类信息...由“基因决定命运”的疾病还有不少，比如血友病、唐氏综合症等等，它们的学术统称叫“单基因遗传病”。规避这些疾病最通常的办法是做产前检测，将生命扼杀在“萌芽”状态。而在2009年，一个“更好”的办法在英国诞生...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...疾病是由基因直接决定的，很多发育缺陷的婴儿，如唐氏综合症，原因就是21号染色体多出了一条，在受孕初期就可以通过检测孕妇血液中的游离胎儿的基因片断，从而通过干预措施避免发育缺陷患儿的出生。 在水木社区的...
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