唐氏综合征，又称为21-----三体综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并携带多系统并发症，在新生儿中的发病率为1/600-800。在现今...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...征中，高龄孕妇异常核型检出率5.6%（9/160），其中21三体综合征6例，18三体1例，1例为Klinefelter综合征，1例为罗伯逊易位;唐氏风险高孕妇21三体综合征检出率2.9%（5/171）;夫妇一方染色体异常8例，检出异常核型1例，占12.5%;不良生...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代中西医杂志；2004年第2卷第4期；临床医学...分析产品制造商西克诺（Sequenom）公司公布了其最新唐氏综合征检测法的更多积极结果。受此影响，周三该公司股价一路飙升至六年内的最高点。拉扎德（Lazard）公司分析师肖恩·拉万提高了该公司股票的目标价位，并表示：“...
医药产业医药经济；环球...任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”，它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。“唐氏儿”的主要特征为低智商，并伴有特殊面容。截至目前，医学上对此疾病既无有效预防...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕早期...产下一女婴，该女婴先后被诊断出先天性心脏病、21-三体综合征(先天愚型)以及听力严重缺失。李女士认为，医院在进行产前检查的整个过程中，由于严重失职，并未检查出胎儿的严重缺陷，也没有告诉他们应当进行相关疾病的...
健康行业资讯；专题；医患关系与医疗纠纷看板...看到的。那么，哪些夫妻最容易生出“低能儿”呢？唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”，它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。“唐氏儿”的主要特征为低智商，并伴有特殊面容。截至目前，医学上对此疾病既无有效预防...
健康健康生活；育儿宝典；孕前...科技前沿，以显著提高对肺癌、流感、地中海贫血、唐氏综合征等四种高发重大疾病的筛查和诊断水平为目标，通过产—学—研—用协同攻关，研发指导肺癌个体化治疗的分子诊断试剂以提高肺癌的治疗效果，研发灵敏的流感病...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻在唐氏综合征中遗传的那条额外的21号染色体是怎么改变大脑和身体发育的？一直以来是一个待解的谜题。近日来自斯坦福-伯纳姆医学研究所(Sanford-Burnham)的研究人员获得的新证据指向了一个名为SNX27（sortingnexin27）的蛋白。他们...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...血，花了上千元。这个数字代表她腹中胎儿可能罹患唐氏综合征(又称“胎儿21-三体综合征”或先天愚型)——一种最为常见的由常染色体畸变所导致的出生缺陷疾病——的风险指数，若指数大于1/20，则为高风险。孔寅所接受的是...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...查 孕中期每4周1次产前检查。内容：(1)唐氏筛查(唐氏综合征血清学筛查)：一般在16～20周检查，通常采用三联法：唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测蛋白(AFP)、hCG、游离雌三醇(uE3)。唐氏儿AFP降低，hCU升高，uE3降低。并...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2010年第7卷第2期