...症的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病，遗传方式多样，不少致病基因已得到定位和克隆，部分基因产物已得到阐明，有的致病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺...
词条神经内科；骨骼肌疾病；疾病第四章 单基因病第一节 单基因病的遗传方式 单基因遗传病简称单基因病（monogenicdisease;singlegenedisorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类病症和性状不能如动...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...;-thalassemia;Genemutation;Epidemiology地中海贫血（地贫）是一种单基因遗传病,分布最广和最严重的是α-地贫和β-地贫。其中β-地贫是指β珠蛋白链合成障碍而导致的一种溶血性贫血病,据报道，全世界至少有1.5亿人携带β...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第10期...质的研究表明，RAU的发病有遗传倾向。家族系谱分析法是单基因遗传病重要诊断依据。有人对6个家族4代人中318人的患病情况进行分析，发现复发性口腔阿弗他溃疡的发病第1代为23.3%，第2代为39.9%，第3代为40%，第4代为39.4%，有明...
词条疾病；口腔科；口腔黏膜病；口腔黏膜溃疡类疾病...质的研究表明，RAU的发病有遗传倾向。家族系谱分析法是单基因遗传病重要诊断依据。有人对6个家族4代人中318人的患病情况进行分析，发现复发性口腔阿弗他溃疡的发病第1代为23.3%，第2代为39.9%，第3代为40%，第4代为39.4%，有明...
词条疾病；口腔科；口腔黏膜病；口腔黏膜溃疡类疾病...益引起重视。根据家系资料，早期的研究大多认为哮喘是单基因遗传病，有学者认为是常染色体显性遗传（autosomaldominantinheritance）的疾病，也有认为是常染色体隐性遗传（autosomalrecessiveinheritance）的疾病。目前则认为哮喘是一种...
参考资料求医问药；疾病手册；呼吸内科...障碍。这类病红占出生总数的0.5%，产前诊断的25-50%。2．单基因遗传病：仅有一对基因发生突变或异常引起的疾病。绝大多数表现为酶的缺陷。临床上称为先天性代谢病。目前能用生化方法诊断的约有300种，其中50%为常染色体显...
词条分类词条分类；化验及医学检查；羊水检查...障碍。这类病红占出生总数的0.5%，产前诊断的25-50%。2．单基因遗传病：仅有一对基因发生突变或异常引起的疾病。绝大多数表现为酶的缺陷。临床上称为先天性代谢病。目前能用生化方法诊断的约有300种，其中50%为常染色体显...
词条化验及医学检查...色体22q12上的NF2抑癌基因杂合子突变导致的常染色体显性单基因遗传病，患病率远低于1型神经纤维瘤病，约为1/60000。临床上以中枢神经系统或外周神经系统的多发性肿瘤综合症为特征，中枢神经系统肿瘤包括脑膜瘤、神经鞘瘤...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；神经纤维瘤病...益引起重视。根据家系资料，早期的研究大多认为哮喘是单基因遗传病，有学者认为是常染色体显性遗传（autosomaldominantinheritance）的疾病，也有认为是常染色体隐性遗传（autosomalrecessiveinheritance）的疾病。目前则认为哮喘是一种...
词条分类词条分类；支气管哮喘