...预防性乳腺切除术的新闻近日占据了各大媒体的头条，“基因检测”的话题被广泛关注。但从公众的反应中，我们看到了国人在基因检测知识上的缺乏。那么，到底什么是基因检测，它在防病治病方面能起到多大作用呢？ 未...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...singlenucleotidepolymorphism,SNP)以及单倍型（haplotype）分析是后基因组时代研究者广泛关注的焦点。最近，中科院上海应用物理研究所通过与上海交通大学Bio-X研究院合作，发展了一种基于金纳米粒子的高通量长片段单倍型分型技术，...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组▲李宁深圳华大基因研究院项目总监，从事生物信息分析工作。2004年毕业于南开大学应用物理系，2008年在南丹麦大学生物化学和分子生物系做访问博士。2010年获中科院博士学位。随着人类基因组计划的完成，以及“功能基因组...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...刷时间：2002/07/01版次：1内容提要：本书在简要介绍人类基因组与医学遗传学基本理论的基础上，着重介绍了医学细胞遗传学与医学分子遗传学的常用技术、新进展、新方法，并较详细地阐述了该领域实验室质量控制的要求和规...
参考资料医源资料库；医源书店；基础医学...苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP），主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～10...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组日前，华大基因旗下华大医学与天津滨海新区滨海华大基因产业研究院正式推出康孕——600种单基因遗传病基因检测，这是国内首个基于高通量测序技术针对夫妻双方在怀孕前或孕早期基因检测服务。据悉，该服务可一次性检测...
医药产业医药经济；企业观察...团体和协会逐渐成立。其中1968年成立的美国国家银屑病基因会（NPF）是世界上最大的、旨在为银屑病和银屑病关节炎患者服务的组织。通过提供信息和服务帮助患者控制病情，同时为研究提供支持以发现治疗银屑病的方法。每...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...色体异常以及连锁分析)，可以在早期胚胎阶段对各种单基因遗传疾病和染色体疾病同时进行精确诊断，以避免严重遗传病患儿的出生。作为植入前胚胎遗传学诊断的新方法，MARSALA技术关键的创新点是在单细胞水平上，通过一步...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...如何高效且经济地找到其中的遗传异常呢？最终，通过全基因组芯片筛查这种高分辨率的技术找到了原因，原来这个患儿缺失了一种称为DHCR7的基因，这个基因缺陷会造成DHCR7酶功能缺损，从而导致体内胆固醇合成出现障碍，从...
参考资料医学教育；人物专访基因组DNA甲基化印迹的进化起源和功能是表观遗传、发育及进化生物学中经历了长期研究但一直没搞清楚的重大基础科学问题。近日浙江大学罗琛教授实验室通过对两性生殖的二倍体金鱼，斑马鱼和单性生殖的多倍体金鱼ntl启动...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻