...、智力障碍、震颤、癫痫、耳聋、脊髓后柱受累、小脑性共济失调、运动失调、肌张力障碍、膀胱无力征等，其他尚可见心脏传导障碍，多发生在11778位点突变；3460位点突变者易患预激综合征。在LHON家系中可见有类似多发性硬...
词条疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病...或机化性肺炎，并常有卡氏肺孢子虫或疱疹病毒感染。7.共济失调-毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasia，AT)本症是常染色体隐性遗传性疾病，殃及多系统。免疫学异常尚未完全澄清，多数免疫异常与感染患病率增加并无明确相关。但...
词条疾病；呼吸内科...蛋白酶K消化-PCR法与传统酚氯仿抽提-PCR法3种方法，检测共济失调毛细血管扩张综合征突变基因（ataxiatelangiectasismutated，ATM）的扩增阳性率。结果发现3种方法PCR扩增率分别为84％、52％与64％，显微解剖-巢式PCR法与蛋白酶K消化-PCR...
参考资料行业资讯；临床快报；口腔科...域痛觉障碍、营养障碍和溃疡，肌肉萎缩和自发性收缩，共济失调，可能有Charcot氏关节、神经原性膀胱，常见Horner氏综合征。 【鉴别诊断】 （一）脊髓空洞症（syringomyelia） 是一种缓慢进展的脊髓及（或）延髓的退行...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...表现为全身皮肤及毛发为白色；一些遗传性综合征：如：共济失调、毛细血管扩张综合征，Rothmund综合征、表现为头发早白及眉毛、睫毛缺少稀疏。后天性白发：如老年白发是衰老的表现之一，一般从两鬓角向头项发展；过早白...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代皮肤科学杂志；2005年第2卷第2期...为染色体断裂综合征（chromosomebreakagesyndrome）的疾病，如毛细血管扩张性共济失调症（ataxiateleangiectatica）、Bloom综合征、着色性干皮症（xerodermapigmentosa）和Fanconi贫血等，病人的染色体裂隙和断裂发生率增高。作者：佚名
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...性淋巴瘤发病率较高。骨髓移植对有些患有一定疗效。伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病本病是常染色体隐性遗传性疾病，常累及幼儿，兼有T、B细胞免疫缺陷。一般2岁开始起病，临床特点包括小脑性共济失调，眼结膜...
词条疾病...患病亦较为多见。而表现典型的三联症（即眼外肌麻痹，共济失调，精神和意识障碍）的患者仅为1/3，多数患者并发于各种相关疾病的晚期，临床误诊率高。尸检研究［3］证实其生前诊断率仅为20%。Wernicke脑病临床表现不典型，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2008年第9卷第12期...血以及毛细血管增生等病理改变。临床以精神意识障碍、共济失调及眼外肌瘫痪为特征。如同时发生记忆力和定向力严重障碍，以及幻觉、妄想等精神症状，常称为Wernicke-Korsakoff综合征；慢性期也称之为柯萨可夫精神病(Korsakoff...
词条疾病；神经内科...0版次：1a内容提要：本书收集临床罕见的涉及颅脑的167个综合征，分别介绍其病因、病理、临床表现、CT和MRI诊断，旨在使放射科医师熟悉掌握各综合征的临床特征、CT和MRI表现及其病理基础，拓宽诊断思路，提高影像诊断水平...
参考资料医源资料库；医源书店；医学影像学