先天性遗传性角膜营养不良

慢性肉芽肿病变异型

...未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型，多见于1岁以内的婴儿。主要特征有：①慢性湿疹性皮炎；②反复严重感染；③血清IgE明显增高。1966年由Davis等首先报道，并定名为Job...

词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病

高免疫球蛋白E综合症

...未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型，多见于1岁以内的婴儿。主要特征有：①慢性湿疹性皮炎；②反复严重感染；③血清IgE明显增高。1966年由Davis等首先报道，并定名为Job...

词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病

高免疫球蛋白E综合征

...未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型，多见于1岁以内的婴儿。主要特征有：①慢性湿疹性皮炎；②反复严重感染；③血清IgE明显增高。1966年由Davis等首先报道，并定名为Job...

词条疾病

高免疫球蛋白E血症综合征

...未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型，多见于1岁以内的婴儿。主要特征有：①慢性湿疹性皮炎；②反复严重感染；③血清IgE明显增高。1966年由Davis等首先报道，并定名为Job...

词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病

骨质软化症与佝偻病

...稠物阻塞症、慢性脂肪泻、胆道阻塞、肝管外胆管阻塞、先天性胆管闭锁等。英国一报告，25%小肠旁路手术病人有骨软化的组织学证据，并有25-（0H）D3水平降低，但骨软化的X线表现不太常见。骨质软化症也是部分胃切除（通常...

词条疾病

佝偻病和骨质软化症

...稠物阻塞症、慢性脂肪泻、胆道阻塞、肝管外胆管阻塞、先天性胆管闭锁等。英国一报告，25%小肠旁路手术病人有骨软化的组织学证据，并有25-（0H）D3水平降低，但骨软化的X线表现不太常见。骨质软化症也是部分胃切除（通常...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病

遗传性营养不良类脂沉积症

...-克二氏综合征分类：肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号：N07.8流行病学：法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

第三节　头部器官

...，见于沙眼。　　3.眼睑下垂（Ptosls）双侧眼睑下垂见于先天性上睑下垂、重症肌无力；单侧上睑下垂见于蛛网膜下腔出血、脑炎、外伤等引起的第lll颅神经损害。　　眼睑闭合无力单侧闭合障碍见于面神经麻痹，两侧闭合障碍...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；物理诊断学

儿童眼及视力保健技术规范

...在遗传性眼病家族史或怀疑有与眼病有关的综合征，例如先天性白内障、先天性青光眼、视网膜母细胞瘤、先天性小眼球、眼球震颤等。（3）巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）等引起的宫内感染...

词条法规文件；技术规范

法布里氏病

...-克二氏综合征分类：肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号：N07.8流行病学：法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病