...葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝肿大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1，4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌，肌无力。4...
词条疾病；神经内科...（2004）]疾病别名：脑性瘫痪,婴儿脑性瘫痪,大脑性麻痹,先天性运动障碍综合征,脑性麻痹,痉挛性两侧麻痹,infantilecerebralpalsy疾病代码：ICD：G80.9疾病分类：神经内科疾病概述：大脑性瘫痪（cerebralparalysiscerebralpalsy）是指因高级中...
词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科...合征、同型胱氨酸尿症、爱当氏综合征(分为10个亚型)、先天性成骨不全(分为4个亚型)、弹力蛋白遗传病 8粘膜贮积症：包括三个亚型 9血色素沉着症 10威尔森症(肝豆状核变性) 11褐黄病(尿黑酸尿症) 1...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；风湿病防治340问拼音：mǎfánzōnghézhēng疾病别名先天性中胚层发育不良,Marchesani综合征,蜘蛛指征,肢体细长症疾病代码ICD:I77疾病分类心血管内科疾病概述马凡(Marfari)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称...
词条疾病；心血管内科...述：又称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征，遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。病因病理病机：病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。临床表现：特征为白内障、共济失调、...
词条疾病...病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...针深度和注射手法不合适等也可以造成挛缩发生。 1.2先天性与遗传性因素 先天性臀肌挛缩症的确切病因尚不清楚。郑稼等〔3〕认为本病是先天性因素造成肌肉发育不良或发育不全所致。PeiroA〔4〕认为本病与先天性肌性...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2007年第15卷第3期...良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50％SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起；Swiss型无...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50％SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起；Swiss型无...
参考资料求医问药；疾病手册；风湿免疫科...慢性尿路感染等，某些消化道先天畸形（如唇裂、腭裂、先天性肥大性幽门狭窄或贲门松弛等）和严重的先天性心脏病均可致喂养困难：某些遗传性代谢障碍和免疫缺陷病也可影响食物的消化、吸收和利用。早产和双胎易引起营...
参考资料求医问药；疾病大全；其他