...以内的儿童，由于眼球活动异常，出现弱视。视盘水肿在先天性脑积水中不明显并少见，但视网膜静脉曲张是脑积水的可靠征。运动异常主要有肢体痉挛性瘫，以下肢为主，症状轻者双足跟紧张，足下垂，严重时呈痉挛步态，亦...
词条疾病；神经外科...自身免疫性疾病和肿瘤等病史。 3．家族史 有无先天性遗传性疾病或类似疾病。 4．体格检查 （1）身高（必要时测指距和上下节）、体重、血压、神志状态、毛发分布，有无特殊面容及体型。 （2）淋巴结有...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病历书写规范...液回流。 （二）肝移植 肝移植的适应证在儿童多为先天性胆道闭锁、某些先天性肝代谢障碍（肝豆状核变性、α1抗胰蛋白酶缺乏，高酪氨酸血症）；在成人则末期非酒精性肝硬变、胆汁性肝硬变、慢性侵袭性肝炎、累及两...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；外科学总论...形式，如年龄、性别、饮食及肾功能等。现已确定有两种先天性嘌呤代谢异常症是性连锁的遗传，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏型及5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶（PRPPsynthetase）活性过高型，女性为携带者，男性...
词条疾病；风湿性疾病...形式，如年龄、性别、饮食及肾功能等。现已确定有两种先天性嘌呤代谢异常症是性连锁的遗传，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏型及5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶（PRPPsynthetase）活性过高型，女性为携带者，男性...
词条疾病；风湿性疾病；风湿免疫科...形式，如年龄、性别、饮食及肾功能等。现已确定有两种先天性嘌呤代谢异常症是性连锁的遗传，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏型及5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶（PRPPsynthetase）活性过高型，女性为携带者，男性...
词条疾病；风湿性疾病...小管坏死等；⑤尿路阻塞如泌尿道结石和肾盂积水等；⑥先天性畸形如多囊肾、马蹄肾、输尿管瓣膜等；⑦遗传性疾病如遗传性肾炎；⑧肿瘤如肾细胞癌，膀胱乳头状瘤和膀胱移形细胞癌等。第一节 肾小球肾炎 肾小球肾炎...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...XO活性增高，系由于继发性肝脏内酶诱导作用所致，并非先天性缺陷。2.酶缺乏或活性降低酶的完全缺乏、部分缺乏或活性降低，也可导致嘌呤硷合成增加，目前已经明确的有下述4种。⑴葡萄糖6-磷酸酶缺乏：此酶缺乏引起Ⅰ型...
参考资料求医问药；疾病手册；风湿免疫科...XO活性增高，系由于继发性肝脏内酶诱导作用所致，并非先天性缺陷。2.酶缺乏或活性降低酶的完全缺乏、部分缺乏或活性降低，也可导致嘌呤硷合成增加，目前已经明确的有下述4种。⑴葡萄糖6-磷酸酶缺乏：此酶缺乏引起Ⅰ型...
词条生物学；中医学；中医病名；中医内科学；中医诊断学；中医辨证；膳食营养；营养学；疾病...他处的孕产妇的其他疾病并发于妊娠、分娩和产褥期97P23先天性肺炎98P59其他和未特指原因所致的新生儿黄疸99P91新生儿的其他大脑障碍100Q35腭裂101R42头晕和眩晕102R56惊厥，不可归类在他处者103S00头部浅表损伤104S22肋骨、胸骨和胸...
词条法规文件；医疗机构管理