...交和Northernblot技术以及逆转录PCR（RT-PCR）技术。 二、先天性代谢缺陷病 （一）苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）因患者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羟化酶，使由食物摄入体内的苯丙酮酸不能正...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...服柳氮磺胺吡啶的患者叶酸在肠内的吸收受抑制。其他：先天性缺乏5，10-甲酰基四氢叶酸还原酶患者，常在10岁左右才被诊断。有些加强护理病房（ICU）的患者常可出现急性叶酸缺乏。维生素B12缺乏的病因：摄入减少：人体内维...
词条血液科；红细胞疾病；血液系统疾病；疾病；贫血...服柳氮磺胺吡啶的患者叶酸在肠内的吸收受抑制。其他：先天性缺乏5，10-甲酰基四氢叶酸还原酶患者，常在10岁左右才被诊断。有些加强护理病房（ICU）的患者常可出现急性叶酸缺乏。维生素B12缺乏的病因：摄入减少：人体内维...
词条血液科；红细胞疾病；血液系统疾病；疾病；贫血...服柳氮磺胺吡啶的患者叶酸在肠内的吸收受抑制。其他：先天性缺乏5，10-甲酰基四氢叶酸还原酶患者，常在10岁左右才被诊断。有些加强护理病房（ICU）的患者常可出现急性叶酸缺乏。维生素B12缺乏的病因：摄入减少：人体内维...
词条血液科；红细胞疾病；血液系统疾病；疾病；贫血...服柳氮磺胺吡啶的患者叶酸在肠内的吸收受抑制。其他：先天性缺乏5，10-甲酰基四氢叶酸还原酶患者，常在10岁左右才被诊断。有些加强护理病房（ICU）的患者常可出现急性叶酸缺乏。维生素B12缺乏的病因：摄入减少：人体内维...
词条血液科；红细胞疾病；血液系统疾病；疾病；贫血...服柳氮磺胺吡啶的患者叶酸在肠内的吸收受抑制。其他：先天性缺乏5，10-甲酰基四氢叶酸还原酶患者，常在10岁左右才被诊断。有些加强护理病房（ICU）的患者常可出现急性叶酸缺乏。维生素B12缺乏的病因：摄入减少：人体内维...
词条血液科；红细胞疾病；疾病；血液系统疾病；贫血...淀粉酶测定方法详见“临床生物化学和生物化学检验”。先天性遗传性疾病的产前诊断：先天性疾病包括遗传性疾病，即亲代的病态基因经生殖细胞配子结合形成合子时传给子代的疾病，和非遗传因素，如一些在配子形成，染色...
词条分类词条分类；化验及医学检查；羊水检查...淀粉酶测定方法详见“临床生物化学和生物化学检验”。先天性遗传性疾病的产前诊断：先天性疾病包括遗传性疾病，即亲代的病态基因经生殖细胞配子结合形成合子时传给子代的疾病，和非遗传因素，如一些在配子形成，染色...
词条化验及医学检查...励进食，必要时输液，产程中行胎心监护。第二产程时，先天性甲减产妇多数有腹直肌力量不足，常无力屏气向下用力，不能很好增加腹压，必要时应用器械助产。做好新生儿复苏准备。产时留脐血，化验甲状腺功能及TSH。桥本...
词条疾病；妇产科...体，其总长度为45kb。上海也已报告2例PS缺乏症。 3）先天性活化蛋白C抑制缺乏症（congenitaldeficiencyofactivatedproteinCinhibitor）。 其它还有遗传性纤溶系统异常，包括①先天性异常纤溶酶原血症；②先天性纤溶酶原激活物释放...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础