...征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来，分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型，即先天性Bartter综合征，典型...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来，分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型，即先天性Bartter综合征，典型...
词条疾病...征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来，分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型，即先天性Bartter综合征，典型...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来，分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型，即先天性Bartter综合征，典型...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...的伴性隐性遗传。病理生理病态基因位点在Xg基因附近。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己叁糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己叁糖苷被分解利用。该酶缺乏时...
词条疾病；风湿免疫科...病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...病（oculocutaneousalbinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病...显升高，巨核系统、粒系统均增生活跃。目前把PRCA分为先天性和继发性两种。先天性包括Diamond-Blackfan综合征和先天性红细胞生成异常综合征（CDA），获得性可继发于恶性淋巴瘤、胸腺瘤、慢性淋巴细胞白血病、自身免疫病、感...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学研究杂志；2004年第4卷第12期；综述...水肿。其母在妊娠中期的3个月感染该病毒的儿童可患有先天性贫血［1］。因此，如果患儿有再障史，该患儿的骨髓可通过PCR进行病毒染色体组的检测。国外报道1例患有病毒相关性噬血细胞综合征（VAHS）的7岁患儿，血清学证实...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第5期...-克二氏综合征分类：肾内科遗传性肾脏病风湿科遗传及先天性异常肿瘤科小儿肿瘤ICD号：N07.8流行病学：法布里病最早由Fabry（1898）报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病