...trophy；Austin型异染性脑白质营养不良分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E88.8流行病学：Austin型幼儿脑硫脂病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。病因：遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...trophy；Austin型异染性脑白质营养不良分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E88.8流行病学：Austin型幼儿脑硫脂病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。病因：遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...伴有低血糖，由应激诱发。严重的低钠血症可导致抽搐等中枢神经系统表现，严重的高钾血症则可引起致命的心律失常。高雄激素血症在不同年龄表现不一。经典型21-OHD的女性患儿出生时外生殖器有不同程度男性化。轻者表现为...
词条词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病...侧分布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年，婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常，但以后可很快表现出运动和智力发育落后，至1～2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐...
词条疾病；风湿免疫科...但两者脑积水的治疗方法是相同的。3.癫痫癫痫的发生与中枢神经系统发育不全的关系比与脑膨出修补的关系更大。预后及预防预后：单纯的脑膜脑膨出，经过手术治疗后，一般效果较好，可降低死亡率，降低脑积水的发生率，...
词条疾病；神经外科...性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征：是各种明确的或可能的中枢神经系统病变影响结构或功能等，如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病，以及某些系统性疾病所致。1.局限性或弥漫性脑部疾病(1)先天性异常：胚胎发育中各种病因...
词条疾病；神经内科...归根结底均与下丘脑－垂体－靶腺轴病变有关。下丘脑是中枢神经系统的一个重要组成部分，又是内分泌系统的中枢，多数内分泌腺接受神经支配，而许多激素作为神经递质直接作用于神经系统，所以形成神经、内分泌系统，同...
词条阴阳并补剂；补益剂；方剂；中药学；中医学；方剂学；中成药；填补精血；益气壮阳...述症状外，埃莱尔-当洛综合征还可出现神经肌肉症状。中枢神经系统症状主要由脑内动脉瘤引起，如脑动脉瘤破裂引起严重的蛛网膜下腔出血，颈内动脉海绵窦瘘造成的压迫症状，视网膜血管迂曲、扩张引起的增生性视网膜炎...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...述症状外，埃莱尔-当洛综合征还可出现神经肌肉症状。中枢神经系统症状主要由脑内动脉瘤引起，如脑动脉瘤破裂引起严重的蛛网膜下腔出血，颈内动脉海绵窦瘘造成的压迫症状，视网膜血管迂曲、扩张引起的增生性视网膜炎...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病