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  • Sweeley-Klionsky综合征

    ...瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤,我们现...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 遗传性营养不良类脂沉积症

    ...瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤,我们现...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • α-半乳糖苷酶A缺乏病

    ...瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤,我们现...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

    ...瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤,我们现...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 儿童急性感染性腹泻病诊疗规范(2020年版)

    ...水样便鉴别。:1.导致小肠消化吸收功能障碍的疾病。如乳糖酶缺乏、葡萄糖-半乳糖吸收良、失氯性腹泻、原发性胆汁酸吸收良等,可根据同疾病特点选择大便酸碱度、还原糖试验、大便钾、钠及氯离子测定、基因检测等...

    词条诊疗规范;小儿腹泻
  • 新生儿低血糖症与高血糖症

    ...胰岛细胞增生症或胰岛细胞瘤须做胰腺次全切除。如为半乳糖血症,需停用含乳糖的乳类食品,代以配方豆乳。2.高血糖症多由医源性原因引起。治疗方法:减少葡萄糖少量、浓度及速率,入量应<812g(kg·d),尤其是早产儿开始...

    词条疾病
  • Fanconi综合征

    ...胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病等;后...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 多种肾小管功能障碍性疾病

    ...胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病等;后...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 凡科尼综合征

    ...胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病等;后...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病
  • 范科尼综合症

    ...胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病等;后...

    词条疾病;肾内科;肾小管疾病

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