与遗传性共济失调相关的神经病

...：1．神经系统遗传病基因诊断平台的建立建立了遗传性共济失调（SCA）、腓骨肌萎缩症、帕金森病、家族性癫痫等20余种神经系统遗传病共44个致病基因的基因诊断平台；在国际上首次公布了中国人群SCA各基因型的分布频率，发...

参考资料医学教育；学术活动

遗传性舞蹈病

...常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型（Westphal变异型），表现进行性肌强直和...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

大舞蹈病

...常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型（Westphal变异型），表现进行性肌强直和...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

亨廷顿舞蹈病

...常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型（Westphal变异型），表现进行性肌强直和...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

慢性进行性舞蹈病

...常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型（Westphal变异型），表现进行性肌强直和...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

亨廷顿病

...常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型（Westphal变异型），表现进行性肌强直和...

词条疾病

神经元蜡样脂褐质沉积症

...的NCL，如行为异常、精神病、周围神经病、不随意运动和共济失调。出现非典型的NCL临床表现可能是常见亚型的个体变异，如合并多发性周围神经病、关节病和骨硬化病，有时很难区别是NCL的非典型表现还是两个病的巧合。1.婴...

词条疾病；神经内科

MS

...觉异常、奇痒及无力为最多见。痉挛性肢体瘫痪、小脑性共济失调、传导束性感觉障碍和膀胱功能障碍等。脊髓损害以后柱及侧柱为常见，当累及颈段脊髓后柱时，患者屈颈时，在四肢或躯干出现刺痛或过电样感觉，称为Lhermitte...

词条疾病；眼科；神经眼科学

多发性硬化症

...觉异常、奇痒及无力为最多见。痉挛性肢体瘫痪、小脑性共济失调、传导束性感觉障碍和膀胱功能障碍等。脊髓损害以后柱及侧柱为常见，当累及颈段脊髓后柱时，患者屈颈时，在四肢或躯干出现刺痛或过电样感觉，称为Lhermitte...

词条疾病；眼科；神经眼科学

多发性硬化

...觉异常、奇痒及无力为最多见。痉挛性肢体瘫痪、小脑性共济失调、传导束性感觉障碍和膀胱功能障碍等。脊髓损害以后柱及侧柱为常见，当累及颈段脊髓后柱时，患者屈颈时，在四肢或躯干出现刺痛或过电样感觉，称为Lhermitte...

词条疾病