...。近年来分子生物学研究显示，本病与CMT1型的基因缺陷完全相同，均位于17p11.2。结合电生理改变和周围神经活检病理特点，现已明确，Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT，即CMT1型。CMT2型与CMT1型的遗传特征和临床表现十分相...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...各异，短时间（几小时或几天）形态大小都可发生变化或完全消退，亦可发展为固定形态者。皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。检查：组织病理：为非特异性改变。可见角化过度，角化不全，棘层增厚，...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病...。近年来分子生物学研究显示，本病与CMT1型的基因缺陷完全相同，均位于17p11.2。结合电生理改变和周围神经活检病理特点，现已明确，Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT，即CMT1型。CMT2型与CMT1型的遗传特征和临床表现十分相...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...。近年来分子生物学研究显示，本病与CMT1型的基因缺陷完全相同，均位于17p11.2。结合电生理改变和周围神经活检病理特点，现已明确，Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT，即CMT1型。CMT2型与CMT1型的遗传特征和临床表现十分相...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...各异，短时间（几小时或几天）形态大小都可发生变化或完全消退，亦可发展为固定形态者。皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。检查：组织病理：为非特异性改变。可见角化过度，角化不全，棘层增厚，...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病...各异，短时间（几小时或几天）形态大小都可发生变化或完全消退，亦可发展为固定形态者。皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。检查：组织病理：为非特异性改变。可见角化过度，角化不全，棘层增厚，...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病...少，毳毛缺少。②唇腭裂：表现为小软腭、无悬雍垂，或完全双侧唇腭裂。③典型的颅面异常及颜面中部发育不良：表现为凸出的前额、低鼻梁、鼻狭小、上颌发育不良，小嘴、人中短、睑裂狭小、无泪点、泪管发育不良、无眼...
词条疾病；皮肤性病科...各异，短时间（几小时或几天）形态大小都可发生变化或完全消退，亦可发展为固定形态者。皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化。检查：组织病理：为非特异性改变。可见角化过度，角化不全，棘层增厚，...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病...的也很多。还发现虽在表面上F1所表现的性状和一个亲本完全一样，但与这个性状表现有关的酶和蛋白质的数量或性质却是双亲的酶和蛋白质的量或性质的中间类型。现在，在相对性状间所看到的单纯显隐性关系，可以说是例外...
词条生物学...或圆顶状损害，直径数毫米至数厘米，压之可全褪色或不完全褪色。其肿瘤的位置一般较深，可在皮下或筋膜下甚至累及骨骼。还可累及口腔和内脏。也有并发畸胎瘤者。病理生理通过组织培养已证实血管球细胞与外被细胞等同...
词条疾病；皮肤性病科