不完全显性遗传

5-1环境的影响和基因表型效应

...天性成骨不全（Osteogenesisinperfecta），这是种常染色体的显性遗传病，患者骨骼发育不良，骨质疏松，一生中反复发生多次骨折；大多数患者巩膜呈淡兰色；患者成年后还常常出现耳聋。这样，一个座位上的基因发生改变，产生3...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；遗传学

...，有家族史者占1/3，男女比例为2:1。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，同一家族中的HCM患者心肌肥厚分布的主要部位可不同，在本组为一个家庭中母女3人（例3为例1、例2的母亲，例1为例2的妹妹），符合遗传学说。HCM的猝死...

参考资料合作平台；在线期刊；中华医药杂志；2005年第5卷第2期；病例报告

质疑孟德尔的豌豆基因试验

...皱种子这种被掩盖住的性状叫隐性。那么隐性性状有没有完全消失了呢？没有。让第一子代自相交配，得到的第二子代，又同时有圆种子和皱种子。　　孟德尔据此提出，每一个性状是由两个因子(也就是后来所说的“基因”)决...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

遗传性补体缺陷病

...多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免...

参考资料求医问药；疾病手册；风湿免疫科

第四节　遗传咨询的病例举例

...先天性耳聋属常染色体隐性遗传者占75％左右，常染色体显性遗传者占3％，其他原因不明者中相当一部分为多基因遗传，占20％，X连锁遗传者罕见（2％以下）。在确定上述遗传因素前还要仔细排除环境因素，诸如风疹、核黄疸...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

...记以尽可能排除重组。由于可能存在重组，连锁分析不能完全确定致病基因是否存在，而是指出存在可能性或概率的大小。如果标记距基因有5cM，即重组率为5％，则作出诊断时尚有5％误差的可能，即只有95％的把握作出肯定或...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

先天性唇腭裂遗传病因探讨

...复术，术后经过良好。　　讨论本病病因及发病机制尚不完全清楚，而遗传因素占重要位置，究竟唇腭裂是单基因遗传还是多基因遗传，是近百年来口腔学者探讨的关键问题之一。现在多数人认为唇腭裂属于多基因遗传病，其先...

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Apert氏综合征

...畸形　并指（趾）多为左右对称，程度不等。皮肤融合或完全性骨性融合；部分融合或完全性融合，以第2、3、4指（趾）之完全性融合最多见。此外掌骨较短，可与桡骨融合，关节活动受限。（三）患者有各种程度的精神发育迟...

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钙通道与人类遗传病

...型偏头痛（familialhemiplegicmigraine,FHM)　　该病呈常染色体显性遗传，发作常于儿童期或青年期，典型者头痛伴有偏瘫先兆，为短暂性偏瘫，持续数小时至数天，可伴发眼颤，共济失调和小脑萎缩等。目前已发现了4种CACNL1A4的错义...

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5孟德尔分析的扩展

...体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。　　在完全显性中，显性基因中纯合子和杂合子的表型相同。在不完显性中杂合子的表型是显性和隐性两种纯合子的中间状态。这是由于杂合子中的一个基因无功能，而另一个基...

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