...在不太遥远的过去，要检查一个未出生胎儿是否患有唐氏综合征及其他严重的遗传性疾病，需用到一个可怕的长针，还有可能会造成流产。但今年以来，医生和孕妇迎来了新的选项：基于孕妇血液样本的无痛基因筛选。DNA（脱氧...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿的出生。目前临床主要应用的产前筛查手段主要可分为两类：（1）血清学检查：主要包括AFP...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21－三体综合征、18－三体综合征和13－三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。据悉，今年2月份，CFDA、卫计委曾联合下发通知，要求加强对基因测序的管理。（李勤）《中国科...
医药产业药品天地；药界风云；医疗器械与设备...异性酯酶染色阴性反应。染色体检查:患儿确诊为21一三体综合征，核型为47XY+21。临床确诊为:（1）急性先天性白血病（M1）并唐氏综合征（21一三体综合征）;（2）新生儿低血糖症，明确诊断后家属放弃治疗而失访。 2讨论 ...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第3期...意不要移动盖玻片。2结果在荧光显微镜下观察结果：Down综合征有3条21号染色体，所以，在荧光显微镜下有3个荧光信号。见图1。3讨论对于染色体异常的诊断，传统的细胞遗传学方法往往采用细胞培养与染色体显带分析法，该法...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第5期Down综合征：是最常见的常染色体病，其染色体异常在21三体，主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合型。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位...
词条分类词条分类；染色体...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位...
词条生物学...裂的过程中被干扰。常与染色体异常有关。常合并13-三体综合征、18-三体综合征、15-三体综合征［1］。无染色体异常的偶可发生，全前脑又分为三种：无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑，全前脑的特征较典型容易诊断。早...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2008年第5卷第6期...息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（包括21-三体即唐氏综合征、18-三体即爱德华氏综合征、13-三体即帕陶氏综合征）的风险。我国是出生缺陷高发国家，据估计每年新增90万以上出生缺陷患儿，占出生总人口的比例高达5.6%。它...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻