...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关，导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍，如尿氨酸转氨甲酰酶（OTC）、氨基甲酰合成酶（CPS）丙酮酸脱氢酶减少，进而导致体内的氨气不能转变为尿素，引起高氨血症，脂肪酸...
词条神经内科；脑病；疾病...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关，导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍，如尿氨酸转氨甲酰酶（OTC）、氨基甲酰合成酶（CPS）丙酮酸脱氢酶减少，进而导致体内的氨气不能转变为尿素，引起高氨血症，脂肪酸...
词条神经内科；脑病...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关，导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍，如尿氨酸转氨甲酰酶（OTC）、氨基甲酰合成酶（CPS）丙酮酸脱氢酶减少，进而导致体内的氨气不能转变为尿素，引起高氨血症，脂肪酸...
词条神经内科；脑病...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关，导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍，如尿氨酸转氨甲酰酶（OTC）、氨基甲酰合成酶（CPS）丙酮酸脱氢酶减少，进而导致体内的氨气不能转变为尿素，引起高氨血症，脂肪酸...
词条神经内科；脑病；疾病...测定验证其遗传稳定性。编码E蛋白基因区的8个关键位点氨基酸不能发生改变（E-107：苯丙氨酸，E-138：赖氨酸，E-176：缬氨酸，E-177:丙氨酸，E-264：组氨酸．E-279：甲硫氨酸，E-315：缬氨酸，E-439：精氨酸）。与基因库中登录号为D9...
词条生物制品；疫苗；乙型脑炎；预防类生物制品...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关，导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍，如尿氨酸转氨甲酰酶（OTC）、氨基甲酰合成酶（CPS）丙酮酸脱氢酶减少，进而导致体内的氨气不能转变为尿素，引起高氨血症，脂肪酸...
词条神经内科；脑病；疾病...子及乙醇等最易通过；白蛋白、葡萄糖、乳酸、钙离子、氨基酸、尿素和肌酐次之；而大分子如纤维蛋白原、补体、抗体、毒物和某些药物以及胆素红素、胆固醇等则极难或不能通过。中枢神经系统任何部位发生器质性病变时。...
词条化验及医学检查...症状。③Fanconi综合征：较少见，患者可出现葡萄糖尿、氨基酸尿、低血钾及RTA。④肾钙沉着症：与RTA、高尿钙等有关。⑤间质性肾炎：慢性间质性肾炎可出现轻度蛋白尿或镜下血尿，一般为小管性蛋白尿，24h尿蛋白定量大于0.5g...
词条疾病；眼科；泪器病；泪腺疾病；泪腺炎症...ria疾病代码：ICD:N07.8疾病分类：肾脏内科疾病概述：肾性氨基酸尿(renalAminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。男、女均可罹病，且发病率相等，但男性症状较重，出生后即...
词条疾病；肾脏内科...症状。③Fanconi综合征：较少见，患者可出现葡萄糖尿、氨基酸尿、低血钾及RTA。④肾钙沉着症：与RTA、高尿钙等有关。⑤间质性肾炎：慢性间质性肾炎可出现轻度蛋白尿或镜下血尿，一般为小管性蛋白尿，24h尿蛋白定量大于0.5g...
词条疾病